26.10.2022
JNCL eller juvenil neuronal ceroidlipofuscinos är en av de neuronala ceroidlipofuscinoserna (NCL), en grupp ärftliga, neurodegenerativa lysosomala upplagringssjukdomar. NCL-sjukdomar kallas också för CLN-sjukdomar. De symtom och fynd som är gemensamma för denna sjukdomsgrupp är en progressiv försämring av intellektuella och motoriska funktioner och i de flesta fall synförlust.
De olika formerna av sjukdomsgruppen har traditionellt klassificerats enligt åldern när symtomen börjar uppträda och i vilken ordning manifestationerna uppträder. I dag strävar den CLN-baserade klassificeringen av sjukdomen efter att förutom debutåldern även beakta den genetiska bakgrunden.