Gå till sidans innehåll
Hälsobyn.fi - Till huvudsidan
Sök med ett eller två ord...
Laddar
Sök med ett eller två ord...
Laddar

Infantil neuronal ceroidlipofuscinos

26.10.2022


vLINCL är en av de neuronala ceroidlipofuscinoserna (NCL), en grupp ärftliga, neurodegenerativa lysosomala upplagringssjukdomar. De symtom och fynd som är gemensamma för NCL-sjukdomsgruppen är en progressiv försämring av intellektuella och motoriska funktioner och i de flesta fall synförlust. NCL kallas också för CLN. Förutom den finländska formen av sjukdomen finns det även andra NCL-varianter i lekåldern.

De olika formerna av sjukdomsgruppen har traditionellt klassificerats enligt åldern när symtomen börjar uppträda och i vilken ordning manifestationerna uppträder. I dag syftar den CLN-baserade klassificeringen av sjukdomen till att förutom debutåldern även beakta den genetiska bakgrunden.