Silmän sikiöaikaiseen kehitykseen kuuluu vaihe, jossa silmämaljan alaosassa oleva vako sulkeutuu ja muodostuu yhtenäinen silmän seinämä. Epätäydellinen sulkeutuminen aiheuttaa kiilapuutoksen eli kolobooman, joka voi sijaita erillisenä värikalvossa, suoni- ja verkkokalvon alaosassa tai näköhermon nystyssä. Laaja kiilapuutos voi kattaa kaikki edellä mainitut rakenteet.
Värikalvon koloboomassa mustuainen (pupilli) on ylösalaisin olevan pisaran muotoinen.
Miltä näyttää värikalvon kolobooma?
Kuva: Lapsella on oikeassa silmässä (kuvassa vasemmalla puolella) värikalvon kolobooma.
Voit myös klikata kuvan isommaksi.
Suoni- ja verkkokalvon koloboomassa silmän punaheijasteessa voi näkyä vaalea alue. Silmä saattaa olla myös pienempi kuin normaalirakenteinen silmä.
Kolobooma on yksi yleisimmistä silmän synnynnäisistä rakennepoikkeavuuksista. Yleensä se ei ole perinnöllinen. Kolobooma voi esiintyä vain toisessa tai molemmissa silmissä. Kolobooma tai sen epäily edellyttää aina silmälääkärin tutkimusta ja seurantaa, molemminpuolinen muitakin lisätutkimuksia. Näköhaitta riippuu kolobooman laajuudesta.
Rakennepoikkeavuudelle ei ole parantavaa hoitoa, mutta mahdollista toiminnallisen heikkonäköisyyden eli amblyopian aiheuttamaa lisähaittaa voidaan ehkäistä taittovirhettä korjaavilla silmälaseilla ja peittohoidolla.