Albinismi

Albinismi on harvinainen sairaus, johon voi liittyä esimerkiksi alentunut näöntarkkuus ja muita silmäongelmia.

​Albinismi on harvinainen, peittyvästi periytyvä sairaus, jonka taustalla on häiriö melaniini-pigmentin muodostumisessa. Albinismi voi ilmentyä pelkästään silmässä, jolloin kyseessä on okulaarinen albinismi. Silmässä, ihossa ja karvoituksessa ilmenevä muoto on okulokutaaninen albinismi, johon liittyvää vaaleaa ihon ja hiusten väriä ei ole aina helppo erottaa vaaleassa pohjoismaisessa väestössä.

Pigmentin vähyydestä johtuen myös silmänpohja on poikkeuksellisen vaalea ja värikalvo (eli iiris) helposti valoa läpäisevä. Albinismiin liittyy usein silmänpohjan tarkannäön alueen synnynnäinen kehityshäiriö, silmävärve (nystagmus), ikätasoon nähden alentunut näöntarkkuus, silmien valonarkuus ja karsastusta.

Silmät ovat hyvin herkät UV-säteilylle, joten ne pitää suojata aurinkolaseilla. Näköongelmien vaikeusaste vaihtelee, mutta ei muutu merkittävästi iän myötä. Vaikka albinismiin liittyy heikkonäköisyys, riittää näöntarkkuus yleensä lukemiseen eikä pistekirjoitusta tarvita.

Lisätietoa