HYKS:n sikiölääketieteen keskus koordinoi riskiraskauksien suunnittelua, sikiödiagnostiikkaa, sikiön kohdunsisäistä hoitoa, erityisosaamista vaativien synnytysten hoitoa sekä tarjoaa korkealaatuisia palveluja riskisynnyttäjille.
Sikiöseulontayksikkö
Sikiöseulontoja tehdään kaikissa HUS synnytysyksiköissä (HUS Sikiöseulontayksikkö Bulevardi, Lohja, Porvoo ja Hyvinkää). Sikiöseulontatutkimusten tarkoituksena on löytää mahdollisimman varhain oireettomista raskauksista kehityshäiriöitä tai rakennepoikkeavuuksia. Tavoitteena on parantaa sikiön ja lapsen hoitomahdollisuuksia ja siten vähentää syntyvien lasten sairastavuutta ja imeväiskuolleisuutta. Seulontatutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista.
Raskaana oleville tehtävien tutkimusten tarkoitus on todeta, onko raskaus edennyt normaalisti, sekä saada tietoja mahdollisista riskitekijöistä.
Raskaana oleville tarjotaan sikiöseulontatutkimuksia, joihin osallistuminen on vapaaehtoista. Seulontatutkimukset ovat odottajalle maksuttomia. Riittävän informaation jälkeen raskaana oleva itse päättää haluaako osallistua tutkimuksiin. Mielipiteen osallistumisesta voi muuttaa missä tahansa seulonnan vaiheessa, sen vaikuttamatta raskauden seurantaan tai hoitoon. Sikiöseulontatutkimuksia ovat ultraäänitutkimukset, äidin verinäytteestä määritettävät merkkiaineet sekä näiden yhdistelmät. Poikkeava seulontatesti ei merkitse sikiön sairautta, vaan sikiöpoikkeavuuden kohonnutta riskiä. Normaali seulontatulos ei takaa tervettä lasta.
Sikiötutkimusyksikkö
Sikiötutkimusyksikkö on ajanvarauspoliklinikka joka sijaitsee Naistenklinikalla. Sikiötutkimusyksikössä tutkitaan ja hoidetaan raskauden seulontatutkimuksissa riskiryhmään joutuneita äitejä, sekä äitejä, joiden sikiöillä on todettu ultraäänipoikkeavuus. Sikiötutkimuksia tarjotaan raskaana oleville myös, jos itsellä, perheenjäsenellä tai suvussa aiemmin todetun perinnöllisen sairauden tai kromosomipoikkeavuuden takia sikiöllä on kohonnut riski sairauteen.
Sikiötutkimusyksikössä työskentelee mm. kätilöitä, perinatologeja (sikiölääketieteeseen erikoistuneita naistentautien ja synnytysten erikoislääkäri) sekä perinnöllisyyslääkäreitä, joilla on laaja kokemus erityistapausten neuvonnasta ja hoidosta. Sikiötutkimusyksikkö ja Lastenklinikka tekevät yhteistyötä vastasyntyneiden rakennepoikkeavuuksien diagnostiikan ja sikiöön kohdistuvien toimenpiteiden toteuttamiseksi. Monet synnynnäiset poikkeavuudet on hoidettavissa syntymän jälkeen. Joissakin tapauksissa poikkeavuutta on mahdollista hoitaa jo sikiöaikana. Kliinisen toiminnan lisäksi tehdään myös opetus- ja tutkimustoimintaa.
Sikiötutkimusyksikön vastaanotot
Perinatologin tehtävät sikiötutkimusyksikössä
Perinatologi on naistentautien ja synnytysopin erikoislääkäri, jolla on lisäksi sikiölääketieteen erityispätevyys. Perinatologin tehtäviin kuuluu vaativa ultraäänidiagnostiikka ja löydösten neuvonta, sekä diagnostiset ja hoidolliset toimenpiteet. Lisäksi perinatologi ottaa istukka- ja lapsivesinäytteet ja suorittaa kohdunsisäiset sikiötoimenpiteet.
Perinnöllisyyslääkärin tehtävät sikiötutkimusyksikössä
Perinnöllisyyslääkäri on geneettisiin sairauksiin erikoistunut lääkäri, joka toimii sikiölääketieteen keskuksessa yhtenä moniammatillisen tiimin jäsenenä. Mikäli seulonnoissa sikiöllä todetaan poikkeavuutta, esimerkiksi kromosomipoikkeavuus, perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla käydään läpi tutkimustulos ja poikkeavuuteen liittyvä taudinkuva, jonka jälkeen pariskunta voi päättää miten raskauden kanssa haluavat edetä. Myös silloin kun sikiöllä on todettu jokin poikkeavuus ultraäänitutkimuksessa, informaatiota poikkeavuuden laadusta ja merkityksestä sikiön ja lapsen terveydelle antaa paitsi perinatologi myös perinnöllisyyslääkäri.
Perinnöllisyyslääkäri tekee sikiötutkimuksia myös silloin, kun perheessä on tiedossa perinnöllinen sairaus, jota voidaan tutkia raskauden aikana. Lisäksi perinnöllisyyslääkäri voi selvittää onko suvussa oleva sairaus perinnöllinen ja tarvitaanko pariskunnan raskauksissa tutkimuksia sen suhteen. Odottajalta ja hänen puolisolta voidaan myös tutkia ovatko he suvun taudin terveitä kantajia, ja onko tämän takia heidän raskauksissaan kohonnut riski että lapsi sairastuisi suvussa todettuun tautiin, jolloin heille voidaan tarjota raskaudenaikaisia sikiötutkimuksia.
Kätilö sikiölääketieteen keskuksessa
Sikiötutkimusyksikön kätilöt ovat perehtyneet perheiden neuvontaan erityisesti, kun raskaudessa on todettu kohonnut riski sikiön kromosomipoikkeavuuteen. Lisäksi kätilöt toimivat lääkärin työparina erilaisissa tutkimuksissa.
Kätilöillä on vankka kokemus olla perheiden tukena raskaudenaikaisissa päätöksissä kun sikiöllä epäillään tai on todettu jokin poikkeavuus. Mikäli raskausaikana on tiedossa tulevan lapsen erityisyys, saattaa perhe kaivata tukea uudessa elämäntilanteessa. Perheiden läheiset ovat tärkeä voimavara, mutta tämän lisäksi on mahdollisuus saada myös ulkopuolista tukea.
Yhteistyö lastenlääkäreiden kanssa
Kun sikiöllä on todettu poikkeavuus, perheillä on tarvittaessa mahdollisuus tavata lastenlääkäri jo raskausaikana. Perheelle voidaan järjestää aika esimerkiksi lasten sydänlääkärille eli kardiologille, lasten kirurgille tai lasten neurologille. Eri alojen asiantuntijoiden kanssa on mahdollista keskustella tulevan lapsen hoidosta ja ennusteesta.
Sikiölääketieteen keskuksessa järjestetään säännöllisesti moniammatillisia kokouksia, joissa hoitosuunnitelman tekoon osallistuvat lastenlääkärit yhdessä perinatologien ja perinnöllisyyslääkärin kanssa.
Milloin ottaa yhteyttä Sikiötutkimusyksikköön?
Useimmiten hoito sikiötutkimusyksikössä alkaa, kun seulonnassa herää epäily sikiön poikkeavuudesta. Jatkotutkimusaika sovitaan yleensä heti seulontakäynnin yhteydessä.
Sikiötutkimusyksikköön voi ottaa itse yhteyttä raskauden alussa, mikäli:
- itsellä, lapsella tai puolisolla on todettu kromosomipoikkeavuus tai geenivirhe
- itsellä, lapsella tai puolisolla on todettu rakennepoikkeavuus
- aikaisemmassa raskaudessa sikiöllä on todettu poikkeavuus
- suvussa on tiedossa perinnöllinen sairaus
Tutkimusten ja neuvonnan tarve arvioidaan aina yksilöllisesti sairaskertomusmerkintöjen perusteella.
Raskauden erityistilanteiden hoito
Monisikiöraskaus
Monokoriaalisessa raskaudessa, jossa lapset ovat aina identtisiä, sikiöillä on yhteinen suonikalvo ja istukka. Fetaali transfuusio oireyhtymä eli TTTS (twin to twin transfusion syndrome) on monokoriaalisissa monisikiöraskauksissa esiintyvä verenkiertohäiriö sikiöiden välillä. Oireyhtymä aiheutuu yhteiseen jaettuun istukkaan kasvavista yhdysverisuonista sikiöiden verenkiertojen välille. Kaikista raskaana olevista naisista, jotka odottavat identtisiä kaksosia on Suomessa alle yksi prosentti. Näistä vain kymmenellä prosentilla sikiöille kehittyy TTTS.Sikiökuolleisuus on jopa 90 prosentta, jos tauti kehittyy raskauden ensimmäisellä puoliskolla. Raskauden varhaisessa vaiheessa alkava vaikea tauti hoitamatta usein päättyy keskenmenoon, kohtukuolemaan tai ennenaikaiseen synnytykseen.
TTTS:ssä kaksosparilla on yhteinen istukka. Vaikka kumpikin sikiöistä käyttää omaa osaansa istukasta, voivat sikiöiden verenkierrot yhdistyä istukkaan kasvavien yhdyssuonten (anastamoosien) kautta. Nämä suonet säätelevät sikiöiden verenkiertoa. Riippuen yhdyssuonten määrästä, tyypistä ja suunnasta, yhdistynyt verenkierto voi johtaa epäsuhtaiseen veren virtaukseen sikiöstä (luovuttaja) toiseen (saaja). Normaalia enemmän verta saava sikiön (saajasikiö) veritilavuus kasvaa, mikä johtaa sikiön turpoamiseen, sydämen rasittumiseen ja lopulta sydänvaurioihin. Saajan virtsantuotanto kasvaa ja lapsiveden määrä lisääntyy. Luovuttajasikiölle istukan verenvirtaus vähenee, johtaen veritilavuuden pienenemiseen. Sikiön kehitys hidastuu tai pysähtyy sekä lopulta voi johtaa hapenpuutteesta johtuviin pysyviin vaurioihin.
Hoito
Lievässä taudissa tilannetta voidaan seurata ja olla tekemättä mitään. Vaikeissa tapauksissa voidaan hoitaa sikiöt kohdussa sulkemalla istukan pinnalla sijaitsevat yhdyssuonet tähystimeen yhdistetyllä laserilla. Tavoitteena on saada sikiöiden verenkierrot erotettua toisistaan.
Toimenpide ei ole sikiöille riskitöntä. Taudin vaikeusasteesta riippuen, hoidetuista 50-60 prosentin todennäköisyydellä molemmat sikiöt ovat jäävät eloon hoidon ansiosta. Keskimäärin 85 prosentilla vähintään yksi sikiö selviää hengissä.Toimenpiteeseen liittyy pieni ennenaikainen lapsivedenmenon riski (kymmenen prosenttia) ja CP-riski (seitsemän prosenttia). Motoriseen kehitykseen liittyviä ongelmia esiintyy TTTS hoidetuilla 17 prosentilla.enemmän.
Laserhoidon toteutus
Tähystimen kautta tapahtuvaa laserhoitoa toteudutaan paikallispuudutuksessa. Tarvittaessa annetaan lyhytvaikutteisia rauhoittavia lääkkeitä. Viedään ohut tähystin vatsanpeitteiden läpi kohtuun ja identifioidaan optiikan avulla istukan pinnalla sijaitsevat poikkeavat suonet, jotka suljetaan laserenergian avulla.
Toimenpidettä edeltävänä päivänä tehdään sikiöiden tarkempi kaikututkimus ja käydään läpi yhdessä löydökset polikliinisesti. Tuolloin ei jäädä sairaalaan. Pitkämatkalaisia varten majoitus pyritään järjestämän potilashotellista, muuten pääsee kotiin.
Toimenpideaamuna sairaalaan tullaan klo 7:00. Toimenpide pyritään toteuttamaan aamupäivällä. Toimenpiteen jälkeen on kahdeksan tunnin vuodelepo, jonka jälkeen odottava äiti jää sairaalaseurantaan yhdeksi yöksi. Kotiutus tapahtuu toimenpidettä seuraavana päivänä. Jälkiseuranta tapahtuu polikliinisesti joko HYKS:ssä tai oman alueen erikoissairaanhoidossa.
Veriryhmäimmunisaatio
Tärkein tutkimus on ultraäänellä mitattava sikiön keskimmäisen aivovaltimon virtausnopeuden tutkiminen. Virtausnopeuden noustessa kriittiseen nopeuteen ja/tai titterin noustua jyrkästi, herää epäily sikiön anemisoitumisesta. Tällöin voidaan joutua hoitamaan sikiötä kohdunsisäisellä napasuoneen tehtävällä punasolusiirroilla. Tutkimukset ja napasuonisiirrot tehdään sikiötutkimusyksikön alaisuudessa.
Lue veriryhmäimmunisaatiosta, sen määritelmästä sekä ehkäisemisestä kohdasta kohdasta
Raskausajan ongelmat (Veriryhmäimmunisaatio).