Harvinaissairaus ja raskaus: seulontatutkimukset

Suomalaisessa terveydenhuollossa tarjotaan kaikille raskaana oleville sikiön seulontatutkimuksia. Tiedetty riski harvinaissairauteen voi vaikuttaa tutkimusten suunnitteluun.

Sikiön seulontatutkimukset ovat aina vapaaehtoisia, ja jokainen raskaana oleva itse päättää, hakeutuuko hän tutkimuksiin. Seulontatutkimusten tarkoituksena on löytää mahdolliset kehityshäiriöt ja rakennepoikkeavuudet.

Seulontatutkimuksiin kuuluvat

  • varhaisraskauden yleinen ultraäänitutkimus raskausviikolla 10–14
  • kromosomipoikkeavuuksien seulonta ensisijaisesti varhaisraskauden yhdistelmäseulonnan avulla (veriseula raskausviikolla 9–12 ja niskaturvotuksen mittaus yleisen ultraäänitutkimuksen yhteydessä raskausviikolla 11–14) tai vaihtoehtoisesti keskiraskauden seerumiseulonta raskausviikolla 15–17
  • ultraäänitutkimus vaikeiden rakennepoikkeavuuksien selvittämiseksi raskausviikolla 18–22 tai raskausviikon 24 jälkeen.

Poikkeava seulontatulos ei vielä merkitse sikiön sairautta. Jos sikiöllä epäillään tai todetaan seulontatutkimusten perusteella poikkeavuutta, tarjotaan vanhemmille mahdollisuutta sikiödiagnostiikkaan. Vanhemmille kerrotaan kulloisessakin tilanteessa mahdollisista sikiötutkimuksista ja niiden rajoituksista. Tietoon ja omiin arvoihinsa pohjautuen vanhemmat itse ratkaisevat, haluavatko he tarkempia sikiötutkimuksia tehtävän.

Seulontamenetelmiä kehitetään koko ajan luotettavimmiksi, mutta normaali seulontatulos ei takaa tervettä lasta.

Päivitetty  4.11.2022

Kyllä