Perinnöllisyysneuvonta harvinaisissa lihas-hermosairauksissa

Monet harvainaiset lihas-hermosairaudet ovat perinnöllisiä. Siksi sairastunut ohjataan yleensä perinnöllisyysneuvontaan.

Suuri osa aikuisena ja valtaosa lapsuusiässä todetuista lihas-hermosairauksista ovat perinnöllisiä. Perinnöllisyyslääkäri on usein mukana jo diagnoosin selvittelytyössä.

Perinnöllistä lihas-hermosairautta sairastava ja lapsipotilaan kyseessä ollessa myös hänen vanhemmat ohjataan perinnöllisyysneuvontaan. Perinnöllisyysneuvonnassa käydään läpi taudin luonnetta, sen ilmentymiä, potilaalle järjestettävää seurantaa ja tukitoimia. Lisäksi keskustellaan periytymistavasta ja siitä, voivatko potilaan perheenjäsenet tai muut sukulaiset sairastua samaan tautiin.

Päivitetty  31.3.2022

Kyllä