Tiedot potilaan suvun sairaushistoriasta ja sairauksien kulusta auttavat lääkäriä arvioimaan perinnöllisen sairauden riskiä ja geneettisten tutkimusten tarvetta suvussa. Lisäksi lääkäri voi tarvita tietoja arvioidessaan mahdollista seurantatarvetta. Lääkärin mahdollisesti jo lähetteeseen kirjaamat sukutiedot helpottavat jatkosuunnitelmien tekemistä perinnöllisyyspoliklinikalla.
Yleensä sukutietojen kerääminen aloitetaan perinnöllisyyspoliklinikalla. Potilaalle lähetetään sukutietolomake ja tarvittavat suostumuslomakkeet täytettäviksi jo ennen perinnöllisyyslääkärin vastaanottoa. Sukutietolomakkeeseen pyydetään kirjaamaan ne tiedot suvun sairaushistoriasta, jotka potilaalla on käytettävissä. Sukutietoja voidaan myöhemmin tarkentaa ja täydentää. Kun potilas on palauttanut täyttämänsä sukutietolomakkeen, aloitetaan sukupuun piirtäminen. Sukupuun avulla suvun tilanne voidaan hahmottaa helpommin ja nopeammin kuin pelkästä tekstistä.
| Suvun sairaushistoriaa voidaan tarkistaa sairauskertomuksista ja kuolintodistuksista | Sukutiedot toimittaneella potilaalla ei välttämättä ole tarkkaa tietoa sukunsa sairauksista. Tämän vuoksi suvun epäiltyyn perinnölliseen sairauteen liittyvä sairaushistoria pyritään varmistamaan alkuperäisistä sairauskertomuksista ja kuolintodistuksista. Tarkat tiedot auttavat lääkäriä päättämään, onko geneettisiä tutkimuksia tarpeellista tehdä. Kuolleiden sukulaisten tietoja kerätään, koska heillä on voinut olla perinnöllinen sairaus, jota ei vielä kuolinhetkellä ole tunnistettu perinnölliseksi. Myös terveistä sukulaisista saatetaan pyytää tietoja. Näiden tietojen avulla heidät osataan yhdistää oikeaan sukuun, mikäli he tulevat joskus myöhemmin perinnöllisyyspoliklinikalle asiakkaiksi. Terveistä sukulaisista olennaisimmat tiedot ovat nimi, syntymäaika ja kotikunta. Perinnöllisyysneuvonnassa kerrotaan potilaalle, keiden sukulaisten kannattaa myös hakeutua neuvontaan. Perinnöllisyyslääketieteen ja harvinaissairauksien yksiköt eivät koskaan ota yhteyttä potilaan sukulaisiin, vaan tiedon välittäminen sukulaisille jää potilaalle. |
| Tarvittavat suostumukset suvun terveystietojen tutkimiseksi | Elossa olevilta sukulaisilta tarvitaan allekirjoitettu suostumuslomake (suostumus potilastietojen hankkimiseen perinnöllisen sairauden tutkintaa varten), jotta heidän tietojaan voidaan hyödyntää mahdollisen perinnöllisen alttiuden selvittämisessä. Menehtyneen sukulaisen potilastietojen hankkimista varten tarvitaan joissain tapauksissa potilaan itsensä allekirjoittama suostumuslomake. Perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla potilas voi halutessaan antaa lääkärille luvan kirjata potilastietoihin, että hänen tietojaan saa hyödyntää, mikäli hänen muita sukulaisiaan tutkitaan saman sairauden vuoksi. Suvun terveystiedot kerätään ja käsitellään luottamuksellisesti. Niitä käytetään suostumuslomakkeen mukaisesti vain kyseisen perinnöllisen sairauden tutkintaa varten. |
| Suvun terveystietojen arviointi perinnöllisen sairauden selvittämisessä | Sukutietojen arviointi vaatii perinnöllisyyslääketieteen asiantuntemusta. Perinnöllisyyslääkäri pystyy analysoimaan sukupuun tietoja ja tunnistamaan mahdollisia periytyviä sairauksia tai alttiuksia niihin. Hän ei anna potilaalle yksittäisten sukulaisten tietoja, vaan ainoastaan tulkinnan suvun tilanteesta kyseisen perinnöllisen sairauden suhteen. Perinnöllisyyslääkäri hyödyntää sukutietoja arvioidessaan geneettisten tutkimusten tarvetta. Hän kertoo potilaalle tekemästään suunnitelmasta ja siihen liittyvistä tutkimuksista. Lääkäri, potilas ja/tai hänen mahdollinen holhoojansa/edunvalvojansa päättävät yhteisymmärryksessä, kuinka edetään. Potilas voi kieltäytyä ehdotetuista tutkimuksista. Geneettisten tutkimuksen valmistuminen vie aikaa. Huonosti valittu tutkimus voi aiheuttaa tarpeettomia kustannuksia ja viivästyttää diagnosointia. Yleensä geneettisiä tutkimuksia tehdään vasta ensimmäisen perinnöllisyysneuvonnan jälkeen. Joissakin tapauksissa tutkimuksia saatetaan teettää edeltävästi toisella erikoisalalla. Tällöin tutkimuksen teettänyt lääkäri voi joskus kirjoittaa lähetteen perinnöllisyyspoliklinikalle vasta arvioituaan tutkimuksen tulokset. |