Hypofosfateemiset riisitaudit ovat sairauksia, joissa liiallinen fosfaatin eritys munuaisten kautta johtaa veren plasman fosfaattipitoisuuden laskuun eli hypofosfatemiaan. Tämä johtaa luun mineralisoitumisen häiriintymiseen ja ilmenee kasvuikäisillä riisitautina ja aikuisilla osteomalasiana. Perinnöllisistä hypofosfatemioista käytetään myös nimitystä hypofosfateeminen riisitauti.
Kaikki hypofosfateemisen riisitaudin muodot ovat harvinaissairauksia. Ne johtuvat virheestä geeneissä, jotka säätelevät munuaisten kykyä imeä takaisin fosfaattia. Hypofosfatemiat jaetaan fibroblastikasvutekijä 23 eli FGF23-välitteisiin sairauksiin ja FGF23:sta riippumattomiin sairauksiin. Fibroblastikasvutekijä 23 -välitteisissä sairauksissa fosfaatin menetys aiheutuu FGF23-hormonin liiallisesta toiminnasta.
Hypofosfateemisen riisitaudin muotoja ovat muun muassa
- X-linked hypofosfatemia eli XLH
- autosomaalinen dominantti hypofosfatemia eli ADHR
- autosomaalinen resessiivinen hypofosfatemia eli ARHR
- hyperkalsiurinen hypofosfateeminen riisitauti eli HHRH.
Perinnöllisiä hypofosfatemioita sairastavien määrää Suomessa on vaikea arvioida. Se tiedetään, että XLH on meillä harvinaisempi kuin muissa Pohjoismaissa. Monien muiden harvinaissairauksien tavoin sairautta ei aina osata tunnistaa. Osalla sairastuneista sairaus on niin lievä, ettei heillä ole juurikaan oireita, jolloin sairaus voi jäädä diagnosoimatta.