Perinnöllisyysneuvontaa tarjotaan niille, joilla itsellä tai joiden suvussa on todettu perinnöllinen sairaus tai epäillään perinnöllistä sairautta. Perinnöllisyysneuvonnan tavoitteena on antaa tietoa sairaudesta ja sen periytyvyydestä.
Perinnöllisyysneuvonnassa kerrotaan kyseessä olevan sairauden periytymistavasta ja periytymisriskistä. Lisäksi kerrotaan sairauden vaikutuksista ja mahdollisista hoidoista ja seurannoista sairastuneelle itselle, perheenjäsenille ja muille sukulaisille. Ajallisesti raskauteen liittyvässä perinnöllisyysneuvonnassa kerrotaan puolueettomasti myös sikiödiagnostiikan mahdollisuuksista.
Perinnöllisyysneuvontaa saavat tekevät itsenäisesti harkintansa ja arvojensa mukaiset päätökset esimerkiksi mahdollisista ennakoivista geenitutkimuksista ja sikiötutkimuksista. Lääkäri tai hoitaja eivät ota kantaa, vaan toimivat asiantuntijana ja tukena.
Perinnöllisyysneuvonta ja geenitutkimukset
Geenitutkimuksen avulla voidaan pyrkiä varmistamaan potilaan diagnoosi ja sairauden periytymistapa. Jos geenivirhe on todettu, voidaan potilaalle tai vanhemmille tarjota tarkempi perinnöllisyysneuvonta. Myös muille sukulaisille voidaan tarvittaessa tarjota perinnöllisyysneuvonnan lisäksi mahdollisuutta geenitutkimukseen. Tällöin geenitutkimuksen avulla selvitetään, onko kyseessä oleva henkilö perinyt suvussa todetun sairautta aiheuttavan geenivirheen. Geenitutkimuksen tuoman tiedon myötä voidaan oireettomalle henkilölle aloittaa tarvittaessa kyseiseen sairauteen liittyvät ennaltaehkäisevät toimenpiteet ja seuranta. Periytyvyyden tunnistaminen olisi ensiarvoisen tärkeää silloin, kun sairauden varhainen tunnistaminen ja hoito parantavat sairauden ennustetta.
Sairauden periytyvyyden selvittäminen on tärkeää monille lasta suunnitteleville myös perhesuunnittelun kannalta. Kun sairauden periytymistapa ja geenitausta tunnetaan, voidaan arvioida kyseessä olevan sairauden toistumisriski seuraavassa raskaudessa. Geenitaustan tunteminen auttaa tarvittaessa suunnittelemaan yksilöllisemmän sikiötutkimuksen lasta odottavan niin halutessa. Myös alkiodiagnostiikka saattaa olla mahdollinen.