Sairauskohtaisen tiedon kokoamisessa ja sen tieteellisessä hyödyntämisessä potilaalla on tärkeä rooli. Tietoa annetuista hoidoista ja niiden hyödyistä ja haitoista kootaan sairaanhoidon potilastietojärjestelmiin ja laaturekistereihin, joita hyödynnetään tutkimusprojekteissa potilaan luvalla.
Jokainen suomalainen voi osallistua lääketieteen kehittämiseen biopankkien kautta. Biopankit keräävät yksilön luvalla näytteitä ja tietoja tutkimuskäyttöön.
Potilaiden verkostoitumisen yleistymisen myötä sairastuneiden ja heidän läheistensä havainnot omista arjen selviytymistavoista tuovat kasvavasti hyödyllistä tietoa. Tätä tietoutta hyödynnetään aiempaa enemmän myös tieteellisessä tutkimuksessa kehitettäessä parempia ja vaikuttavampia palveluja harvinaissairaille ja heidän omaisilleen.
Harvinaissairas ja hänen läheisensä voivat myös itse tuottaa arkea helpottavia ratkaisuja ja jakaa niitä joidenkin nettisivustojen kautta. Esimerkkejä tällaisista sivutoista on Aiheeseen liittyvää -kohdassa.