Useimmiten geneettinen tutkimus tehdään diagnostisena tutkimuksena eli sairauden geneettisen diagnoosin selvittämiseksi. Geneettisen diagnoosin varmistaminen on nykyaikaista lääketiedettä ja osa hyvää hoitoa aina, kun se on mahdollista. Geneettiseen eli perimän tutkimukseen perustuvan diagnoosin löytyminen on tärkeää, sillä sen myötä sairaudelle saadaan nimi ja sen syntymekanismi tunnistetaan. Kun sairauden geneettinen tausta ja periytymistapa tunnetaan
- voidaan antaa tarkka perinnöllisyysneuvonta
- saadaan tieto taudin toistumisriskistä perheessä
- mahdollistetaan sikiö- ja alkiodiagnostiikka
- saattaa tuki, hoito ja seuranta täsmentyä
Geneettisiä tutkimuksia voidaan tehdä myös täysin terveille henkilöille. Sairastumisriskissä olevia oireettomia suvun jäseniä voidaan tunnistaa ennustavan geenitestauksen avulla. Kun esimerkiksi suvun syövälle altistava geenivirhe tunnetaan, voidaan geenitutkimuksella tunnistaa suvun ne jäsenet, jotka ovat riskissä sairastua. Tunnistamisen myötä heidän sairastumisriskiinsä voidaan mahdollisesti vaikuttaa riskiä pienentävillä toimenpiteillä ja parantaa mahdollisen sairauden ennustetta tehostetulla seurannalla. Ennakoivat geenitestit ovat aina vapaaehtoisia ja niitä tulee edeltää perinnöllisyysneuvonta.
Kun suvussa on todettu harvinainen peittyvästi periytyväsairaus, voidaan suvun jäsenille tehtävillä kantajuustutkimuksilla selvittää sairauden toistumisriskiä suvussa. Kantajuustutkimukset mahdollistavat sikiö- ja alkiodiagnostiikan niiden pariskuntien kohdalla, joissa molemmat sattuvat olemaan samaa harvinaista sairautta aiheuttavan geenivirheen kantajia.
Geenitutkimuksella voidaan myös selvittää riskiä lääkeaineiden haittavaikutuksille tai ennakoida ja selvittää lääkeaineen puuttuvaa tehoa (farmakogenetiikka).