Geneettinen tutkimus voi olla yksittäisen perimän muutoksen tutkimus, yhden tai useampien geenien tutkimus tai jopa koko perimän tutkimus. Lääkäri arvioi kussakin tilanteessa geneettisen tutkimuksen hyödyn ja valitsee sopivan tutkimusmenetelmän.
Usein monien eri geenien geenivirheet voivat aiheuttaa saman oirekuvan ja ilmiasun. Toisaalta saman geenin eri geenivirheet voivat aiheuttaa monta erilaista ilmiasua. Kun sairauden oireet viittaavat selvästi jonkin tietyn geenin virheisiin,
geenitutkimus on helpommin kohdennettavissa. Useimmiten oireisto on kuitenkin sellainen, että sen saattavat aiheuttaa usean eri geenin virheet. Tällöin geenitutkimuksessa voidaan käyttää niin sanottuja
geenipaneeleita. Geenipaneeleissa testataan samalla kertaa useita geenejä, joiden geenivirheet aiheuttavat samankaltaisia oireita.
Kromosomitutkimuksilla (esimerkiksi molekyylikaryotyypitys tai tavallinen kromosomitutkimus) voidaan tutkia, onko yksilöllä perimän ainesta tavallinen määrä vai onko ainesta mahdollisesti liikaa tai liian vähän. Kromosomiaineksen määrä voi olla poikkeava siten, että kokonainen kromosomi puuttuu tai kromosomi esiintyy ylimääräisenä. Lisäksi on mahdollista, että vain pieni osa kromosomista puuttuu (mikrodeleetio) tai on ylimääräisenä (mikroduplikaatio).
Nykyään sairaaladiagnostiikassa tehdään lisääntyvässä määrin
eksomisekvensointia, jossa tutkitaan useiden tuhansien tautigeenien proteiinia koodaavat osat. Eksomisekvensointi voi olla järkevin tutkimus, kun
- kohdennettua tutkimusta ei ole saatavilla
- aiempi geenitutkimus on ollut tulokseton
- potilaalla on määrittelemätön geneettinen sairaus, jolle on monta vaihtoehtoista diagnoosia tai jonka geneettinen tausta on monimuotoinen.
Eksomisekvensoinnin sisältämä tietomäärä on valtava ja oleellisten löydösten poiminta haastavaa, koska jokaisen perimässä on runsaasti myös sellaista normaalia vaihtelua (muutoksia), joka ei aiheuta sairauksia. Kun tutkitaan koko genomia, tietomäärä on vielä merkittävästi eksomiakin suurempi.
Seuraavilta sivuilta löydät lisätietoa yleisemmistä geneettisistä tutkimusmenetelmistä.