Jos sikiöllä todetaan rakenne- tai kromosomitutkimuksessa poikkeava löydös, kutsutaan vanhemmat keskustelemaan löydöksestä ja sen merkityksestä perinnöllisyyslääkärin kanssa. Tarvittaessa järjestetään keskustelumahdollisuus myös muiden, kuten lapsen mahdollisesta jatkohoidosta huolehtivien, erikoislääkäreiden kanssa. Jos vanhemmat haluavat tarkempia tutkimuksia, heille kerrotaan kyseisessä tilanteessa mahdollisista sikiödiagnostiikan keinoista. Perinnöllisyysneuvonnassa vanhemmille kerrotaan löydöksen merkityksestä myös tuleviin mahdollisiin raskauksiin ja ehdotetaan tarvittaessa lisätutkimuksia geneettisen virheen selvittämiseen. Neuvontaa antava lääkäri tai hoitaja toimii asiantuntijana ja tukena, muttei ota kantaa vanhempien päätöksiin (non-direktiivinen neuvonta).
Vanhemmat tekevät itsenäisesti harkintansa ja arvojensa mukaiset päätökset mahdollisten lisätutkimusten ja raskauden jatkamisen suhteen. Mikäli vanhemmat päätyvät harkintansa jälkeen hakemaan raskauden keskeytystä, on se Suomen lain mukaan mahdollista sikiön vaikean kehityshäiriön tai vamman vuoksi 24. raskausviikolle asti. Raskauden keskeytykseen raskausviikkojen 12 ja 24 välillä tarvitaan sosiaali- ja terveysalan lupa- ja valvontaviraston (Valvira) lupa. Jos vanhemmat päättävät jatkaa raskautta, järjestetään sen seuranta sekä synnytys ja lapsen mahdollisesti tarvitsema hoito synnytyksen jälkeen parhaalla mahdollisella tavalla.