Keuhkoverenpainetautiin on useita tunnettuja syitä, mutta joskus tauti kehittyy itsenäisesti ilman, että sen syytä tiedetään. Tauti voi olla myös perinnöllinen, jolloin suvussa tiedetään muitakin sairastuneita, sairastumisikä voi vaihdella. Joskus on löydettävissä myös taudin aiheuttava geenimuutos (mutaatio), joita tunnetaan jo useita keuhkoverenpainetaudissa. Myös synnynnäinen sydänsairaus, jossa keuhkoverenkierto on lisääntynyt, voi johtaa ajan kanssa keuhkoverenpaineen kohoamiseen. Jotkut keuhkosairaudet ja sydänlihaksen sairaudet ja ns. autoimmuunisairaudet voivat myös johtaa keuhkoverenpainetaudin kehittymiseen.
Taudin aiheuttamat muutokset: Verisuonien sisällä on solukerros (endoteeli), joka tuottaa sekä verisuonia auki pitäviä että supistavia aineita. PAH:ssa näiden välillä on epätasapaino, joka aiheuttaa suonissa supistumista ja taudin jatkuessa seinämien paksuuntumista ja joustavuuden vähenemistä ja tukkeutumistakin.
Oireet ovat aluksi hyvin vaikeasti tulkittavia, ns. yleisoireita, joita voi esiintyä muissakin sairauksissa kuten astmassa. Pikkulapsilla tautiin liittyy väsyneisyys, hidastunut pituuden ja painonnousu ja joskus tauti todetaan vasta tajunnan menetyksen tai nukutuksessa tulleen sinistymisen seurauksena. Teini-ikäisillä oireita ovat heikentynyt rasituksen sieto, väsyneisyys, rintakivut tai epämiellyttävä tunne rinnassa, vatsaoireet, pyörtymisen tunne ja vakavimpana tajunnan menetys. Taudin jatkuessa elimistön saaman hapen määrä vähenee ja tämä on syynä oireisiin.
Taudin varmistamiseen tarvitaan yleensä sydämen katetrointitutkimus. Ensiapuhoitona sairaalassa voidaan antaa happea ja typpioksidia (NO) sisään hengitettynä. Ne parantavat kudosten hapensaantia ja alentavat keuhkoverenpainetta. Kotiin valitaan joko yksi tai useampi suun kautta annettava lääke taudin oireiden vaikeudesta riippuen. Sisään hengitettävä lääke voidaan yhdistää suun kautta annettaviin. Joskus joudutaan aloittamaan hoito myös tauottomalla ihon alle tai suoneen annettavalla lääkkeellä.
Keuhkoverenpainelääkkeet vaikuttavat endoteelin eli verisuonen sisäkerroksen erittämiin välittäjäaineisiin ja palauttavat niiden tilannetta terveissä verisuonissa vallitsevaa tasapainoa kohti. Usein aloitetaan myös veren hyytymistä ehkäisevä lääke, jotta mahdollisimman moni pikku keuhkoverisuoni pysyy avoimena.
Jos lääkehoito ei auta riittävästi, lääkitykseen voidaan lisätä toisella tavalla tautiin vaikuttava lääke. Jos oireet muuttuvat vaikeiksi lääkityksen lisäämisestä huolimatta, voidaan harkita keuhkonsiirtoa. Keuhkonsiirto on hyvin vaativa leikkaus, jonka jälkeen tarvitaan pysyvästi hylkimistä estävä lääkitys.
Keuhkoverenpainetauti on keskitetty yliopistosairaaloihin, välikäyntejä on myös omassa keskussairaalassa. Lasten sydämen katetroinnit tehdään kaikki Helsingin lastenklinikalla.
Sairauden takia koululiikunta ja vapaa-ajan liikuntakyky voivat rajoittua. Oman suorituskyvyn sallimissa rajoissa liikunta on kuitenkin suositeltavaa.