11.8.2020 Lasten kardiologit, HUS, Uusi lastensairaala
Ryhmä aortan synnynnäisiä rakennevikoja, joissa aortankaaren puoleisuus ja haarautuminen ovat poikkeavat (oikea aortankaari, kaksoiskaari ja nk aberrantti solisvaltimo).
Sikiökehityksen varhaisvaiheessa aortankaaria on kaksi: henkitorven vasemmalta puolelta kulkeva vasen kaari ja oikealta puolelta kulkeva oikea kaari. Oikea kaari surkastuu tavanomaisesti kehityksen myötä pois ja vasen kaari jää vallitsevaksi. Tähän kehitykseen liittyviä poikkeavuuksia ovat kaksoiskaari (molemmat kaaret) ja vallitsevaksi jäänyt oikea kaari. Näihin liittyvät täydellinen tai osittainen kaaren päähaarojen peilikuvahaarautuminen. Kehityshäiriöön voi liittyä nk verisuonirenkaan muodostuminen. Renkaan sisälle jäävä tilanahtaus voi aiheuttaa henki- ja/tai ruokatorven ulkoisen puristustilan.
Oikeaa aortankaarta (ilman rengasta) esiintyy myös yhdistelmänä muiden monimutkaisten sydämen synnynnäisten rakennevikojen kanssa (esim. Fallotin Tetralogia, DORV, yhteinen valtimorunko, PA+VSD, TGA ja ccTGA), joihin liittyen 22q11 mikrodeleetio on yleinen.
Yksittäisinä poikkeavuuksina aortankaaren puoleisuuden ja haarautumisen rakenneviat ilmenevät useimmiten vasta myöhemmällä imeväisiällä tai leikkiässä nielemis- tai hengitysvaikeutena. Osa on oireettomia. Leikkaushoidon indikaatio ja ajoitus määräytyvät oireiden mukaan.
Yksittäin esiintyvänä aortan kaaren poikkeavaan puoleisuuteen tai haarautumiseen ei liity merkittävää kromosomipoikkeavuutta tai uusiutumisen riskiä lähisukulaisilla.
Esiintyvyys on muutamia tapauksia vuodessa Suomessa, tarkkaa tietoa ei ole oireettomien esiintyvyydestä. Esiintyvyys yhdistyneenä muihin sydämen rakennevikoihin on mainittu näiden vikojen kuvauksissa.
Vika ei välttämättä löydy sikiökauden aikana tehtävissä ultraäänitutkimuksissa.
Sydämen ultraäänitutkimus, magneettitutkimus, tietokonetomografiatutkimus.