Vastasyntyneenä todetaan usein hypotonia, pojalla voi olla pieni penis ja piilokiveksisyys. Syömisongelmat ovat tavallisia, mikä aiheuttaa heikon menestymisen kasvun suhteen. Varhaisen imeväisiän jälkeen ruokahalu lisääntyy ja kun samalla energiantarve on pienempi kuin muilla samanikäisillä lapsilla, alkaa asteittainen lihominen.
Oireyhtymään liittyy aina kehitysviive ja liikunnan sekä puheen oppiminen tapahtuvat keskimääräistä myöhemmin. Pituuskasvu on keskimääräistä hitaampaa ja myös käsien ja jalkaterien kasvu hidastuu kasvun myötä. Karsastus on normaalia yleisempää, samoin skolioosi.
Lisämunuaiskuoren hormonituotannosta johtuva ennenaikainen adrenarke kehittyy 10 – 15 % potilaista. Siinä alle 8-vuotiaalle tytölle tai alle 9-vuotiaalle pojalle kehittyy aikuistyyppinen kainalohikoilu, hiusten rasvoittumista, ihon mustapäitä tai finnejä ja kainalo- tai häpykarvoitusta. Myöhemmin todettava sukupuolirauhasten vajaatoiminta on tyypillistä sekä tytöille että pojille. Murrosiän kehitys onkin hidastunutta ja hedelmättömyys aikuisiässä on tavallista.
Käyttäytymisessä on tiettyjä tyyppipiirteitä, siihen voi liittyä kiukkukohtauksia, manipulatiivisuutta ja pakonomaista käyttäytymistä. Aikuisiässä tyypin 2 diabetes esiintyy 25 %:lla potilaista. Se liittyy kuitenkin käytännössä aina lihavuuteen.
Imeväisiässä riittävän ravitsemuksen turvaaminen nenä-mahaletkua tai gastrostoomaa käyttäen on tarpeen. Myöhemmin ravitsemuksen ja liikunnan ohjaus on keskeistä lihavuuden välttämiseksi. Kasvuhormonihoito suositellaan aloitettavaksi varhain ja hoito on peruskorvattava lapsuusiän ajan. Hoito vaikuttaa lihasjäntevyyteen ja varhaistaa motorista kehitystä, parantaa pituuskasvua ja ehkäisee lihomista. Unitutkimus tulee tehdä ennen kasvuhormonihoidon aloitusta ja 4 – 8 viikkoa aloituksen jälkeen. Tämä sen vuoksi, että hoito voi suurentaa lymfaattista kudosta ja aiheuttaa risakudoksen liikakasvua. Sentraalinen kilpirauhasen vajaatoiminta on melko tavallinen ja tämän keskimääräinen toteamisikä on 2 vuotta. Korvaushoito tyroksiinilla on tällöin aiheellinen. Ihon nyppiminen on myös melko tavallista, N-asetyylikysteiini tai topiramaattihoito voivat lievittää oiretta. Karsastusta ja skolioosin kehittymistä on seurattava vastaanotoilla. Ravitsemushoidon ja liikunnan tukemisen on syytä jatkua myös aikuisiässä. Tämä onnistuu käytännössä vain valvotuissa olosuhteissa. Lihomista ehkäiseviä lääkkeitä tutkitaan. Laihdutusleikkaus on vasta-aiheinen.
Sairaus aiheutuu isältä perityn pienen kromosomialueen ilmentymättömyydestä. Tämä alue sijaitsee kromosomin 15 lyhyessä varressa kohdassa 11.2 - 13. Kyseessä voi olla kyseisen alueen isältä perityn materiaalin deleetio eli puuttuminen, äidiltä perityn materiaalin ilmentyminen kaksinkertaisena (maternaalinen unidisomia) tai isältä perityn materiaalin ilmentymättömyys metylaatiovirheestä (poikkeava leimautuminen) johtuen.
Uusiutumisriski muiden sisarusten kohdalla riippuu periytymismekanismista. Uusiutumisriski on hyvin pieni, jos sairaus aiheutuu deleetiosta tai maternaalisesta unidisomiasta.
Esiintyy yhdellä henkilöllä 10 000-30 000 henkilöä kohden.