GM1 gangliosidoosi tyyppi III

 

Siirry sanastoon

GM1 gangliosidoosi tyyppi III

Tulosta

Avainsanat: Beta-galaktosidaasi-1 -puutos tyyppi III, ORPHA 79257

Päivitetty 18.11.2020 Pasi Nevalainen, LT, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet


Beeta-galaktosidaasi-1 -entsyymi katalysoi beta-galaktoosijäänteiden poiston glykokonjugaateista kuten GM1-gangliosidi, oligosakkaridit ja kerataanisulfaatti. Puutteellisesti toimivan entsyymin seurauksena näitä aineita kertyy. GM1-gangliosidi kertyy erityisesti aivojen striatumin alueelle aiheuttaen vaurioita. Vaikeampiin lapsuudessa alkaviin muotoihin verrattuna luustomuutokset ovat vähäisiä ja sisäelinten suurenemista ei todeta.

Oirekuvaus

Tyyppi III eli aikuismuoto (OMIM 230650): Vähitellen kehittyvä yleistyvä dystonia ja siihen liittyvä kävelyn ja puheen häiriö. Puheen ongelma voi kehittyä dysartriseksi puhumattomuudeksi. Toisaalta puheen ongelmat ovat tyypillisesti monimuotoisia kuten hyperkineettinen dysartria ja puheen apraksia. Vaikea kasvojen alueen dystoniaan liittyvä irvistys voi liittyä nielemisongelmaan.

Dystonia on usein akineettinen tai jäykkä parkinsonismi, jolloin potilas on kuin ”takertunut liimaan”. Sairauden alkuvaiheessa voi olla choreoatetoosi-liikehäiriö. Potilaalla voi olla lievä kehitysvamma.

Potilaat ovat usein lyhytkasvuisia ja krooniseen dystoniaan liittyen heille voi kehittyä skolioosia ja lihaskontraktuuria.

Hoito

Oireenmukaiset ja tukihoidot.

Perinnöllisyys ja esiintyvyys

Tauti on autosomissa väistyvästi periytyvä.

Taudin yleisyydestä Suomessa ei ole tietoa. Maailmanlaajuisesti esiintyvyyden on arvioitu olevan 1 tapaus 100 000-200 000 henkilöä kohti.

Lisätietoa

Kyllä