Sjukdomen leder till att en del av hjärtmuskeln ersätts med fett- och bindväv, vilket orsakar ökad benägenhet för rytmrubbningar. Vanligtvis fungerar hjärtats vänstra kammare normalt hos patienterna. Orsaken till sjukdomen är en genmutation som kan konstateras med gentester. Vården består av god behandling av rytmrubbningarna och ofta insättning av en implanterbar defibrillator (ICD).