I Finland används den europeiska definitionen av sällsynta sjukdomar, enligt vilken en sjukdom är sällsynt om den förekommer hos högst en person per 2 000 personer. Det finns cirka 8 000 kända sjukdomar som omfattas av denna definition. Med extremt sällsynta sjukdomar avses sjukdomar som inte förekommer hos mer än en person per 50 000 personer. Allt eftersom kunskapen ökar diagnostiseras allt fler sällsynta sjukdomar. Varje årdiagnostiseras några hundra nya sällsynta sjukdomar.
En uppsättning mångformiga sjukdomar
Sällsynta långvariga sjukdomar förekommer inom alla medicinska specialiteter. Många sällsynta sjukdomar är syndrom från flera organ. Sjukdomens uttrycksform och inverkan på individens funktionsförmåga är sjukdomsspecifik och samtidigt mycket individuell. Till exempel sjukdomens svårighetsgrad varierar från person till person. På samma sätt har olika syndrom individuella variationer i hur sjukdomen visar sig i olika organ.
Sällsynta sjukdomar diagnostiseras hos människor i alla åldrar
Sällsynta sjukdomar förekommer hos människor i alla åldrar. Åldern då symtomen börjar varierar från sjukdom till sjukdom. Vissa sällsynta sjukdomar
- upptäcks redan vid fosterdiagnostik under graviditeten.
- upptäcks vid screening av nyfödda.
- utvecklas i barndomen, vissa i tonåren eller först i vuxen ålder.
- har ett progressivt mönster av symtom, vilket innebär att de visar sig på olika sätt hos personer i olika åldrar.
Sällsynta sjukdomar som påverkar fysiska egenskaper och inlärningsförmågan upptäcks vanligtvis i barndomen. Det uppskattas dock att hälften av de sällsynta sjukdomarna inte visar sig förrän i vuxen ålder. Denna grupp omfattar bland annat långsamt framskridande sjukdomar utan avvikande fysiska egenskaper.
Diagnostiseringen av symtomen på en sällsynt sjukdom kan också fördröjas. Med en diagnos kan symtom som kan ha funnits i flera år förklaras och behandlas.