Utvecklingen av medicinen, och i synnerhet av teknik som rör genetisk forskning, har ökat kraftigt under de senaste årtiondena. I takt med att allt mer information blir tillgänglig identifieras nya sällsynta sjukdomar. Flera hundra identifieras varje år. För de allra flesta sällsynta sjukdomar saknas dock fortfarande en effektiv målinriktad behandling.
Forskning för att förstå sjukdomar och gener
Det är av största vikt att undersöka patienternas symtom och få en exakt bild av sjukdomen: symtomens mångfald och omfattning, sjukdomens eventuella framskridande och effekterna av olika behandlingar och rehabiliteringsprogram. Denna information är viktig för planeringen av vården, särskilt för patienter för vilka en diagnos ställs först nu. Informationen hjälper också till att gestalta vad man kan förvänta sig i framtiden när man hjälper patienten.
Varje person har sin egen arvsmassa, dvs. genom. Människans arvsmassa innehåller en enorm mängd information. Forskningen kring denna information öppnar nya möjligheter att identifiera och behandla även sällsynta sjukdomar.
Man vet att det finns drygt 20 000 gener i människans arvsmassa. Generna innehåller, liksom skrift, den information som behövs för att mänskliga celler och hela kroppen ska utvecklas och fungera. Med modern teknik kan man redan flytande tolka denna skrift, men inte på långt när allt förstås ännu. En bättre förståelse av de genetiska defekter som ligger bakom sjukdomar hjälper oss att förstå vilka funktioner i kroppen de påverkar. Informationen kan också användas för att utveckla läkemedel. Ibland upptäcker man att ett läkemedel som utvecklats för ett annat ändamål också kan hjälpa mot en sällsynt sjukdom.