En genetisk undersökning kan vara en undersökning av en enskild genförändring, undersökning av en eller flera gener eller till och med undersökning av hela genomet. I varje enskilt fall bedömer läkaren fördelarna med genetiska undersökningar och väljer den lämpligaste metoden.
Ofta kan genetiska defekter i många olika gener orsaka samma symtombild och ha samma uttrycksform. Å andra sidan kan olika genetiska defekter i samma gen ha många olika uttrycksformer. När symtomen på en sjukdom tydligt pekar på defekter i en viss gen är det lättare att inrikta
de genetiska undersökningarna. Oftast är symtomen dock sådana att de kan orsakas av defekter i flera olika gener. I sådana fall kan så kallade genpaneler användas i de genetiska undersökningarna.
Genpaneler testar samtidigt flera gener, vars genetiska defekter orsakar liknande symtom.
Kromosomundersökningar (t.ex. molekylär karyotypering eller vanlig kromosomundersökning) kan användas för att avgöra om en individ har en normal mängd genetiskt material eller om det eventuellt finns för mycket eller för lite material. Mängden kromosommaterial kan vara avvikande på det sättet att en hel kromosom saknas eller det finns en extra kromosom. Det är också möjligt att endast en liten del av en kromosom saknas (mikrodeletion) eller är överflödig (mikroduplikation).
Idag använder man inom sjukhusdiagnostiken allt oftare
exomsekvensering där de proteinkodande delarna av flera tusen sjukdomsgener undersöks. Exomsekvensering kan vara den mest förnuftiga undersökningen när
- ingen riktad undersökning finns tillgänglig
- tidigare genetiska undersökningar inte gett resultat
- patienten har en ospecificerad genetisk sjukdom med flera alternativa diagnoser eller en varierad genetisk bakgrund.
Mängden information som ingår i en exomsekvensering är enorm och det är svårt att få fram de relevanta fynden, eftersom det i allas genom också finns mycket normal variation (förändringar) som inte orsakar sjukdomar. När hela genomet undersöks är mängden data betydligt större än för exomet.
På följande sidor hittar du mer information om mer allmänna metoder för genetiska undersökningar.