I de flesta fall görs genetiska undersökningar som en diagnostisk undersökning, dvs. för att fastställa den genetiska diagnosen av en sjukdom. Att bekräfta en genetisk diagnos är modern medicin och en del av god vård alltid när det är möjligt. Det är viktigt att hitta en diagnos som bygger på genetisk undersökning, eftersom man på det sättet kan namnge sjukdomen och identifiera dess uppkomstmekanism. När sjukdomens genetiska bakgrund och nedärvningsmönster är kända kan man
- ge noggrann genetisk vägledning
- få information om sjukdomens upprepningsrisk i familjen
- möjliggöra foster- och embryodiagnostik
- specificera stöd, behandling och uppföljning
Genetiska undersökningar kan också utföras på helt friska personer. Symtomfria medlemmar i släkten som löper risk att utveckla sjukdomen kan identifieras med hjälp av förebyggande genetisk testning. Om man till exempel vet att det i släkten finns en genetisk defekt som utsätter för cancer, kan man med hjälp av genetiska undersökningar identifiera de medlemmar i släkten som löper risk att utveckla sjukdomen. Genom identifieringen kan man eventuellt påverka risken för att utveckla sjukdomen genom riskreducerande åtgärder och förbättra prognosen för den potentiella sjukdomen genom en effektiverad uppföljning. Föregripande genetiska tester är alltid frivilliga och bör föregås av genetisk vägledning.
När en sällsynt, recessivt nedärvd sjukdom har konstaterats i en familj kan man med bärarundersökningar på medlemmar i släkten fastställa sjukdomens upprepningsrisk i familjen. Bärarundersökningar möjliggör foster- och embryodiagnostik för par som båda råkar bära på samma genetiska defekt som orsakar en sällsynt sjukdom.
Genetisk undersökning kan också användas för att fastställa risken för biverkningar av läkemedel eller för att förutsäga och förklara bristande effekt av ett läkemedel (farmakogenetik).