Kända nedärvningsformer för albinism

Albinism ärvs vanligen på ett icke könsbundet, recessivt, sätt. Endast defekten i GRP143-genen ärvs på ett sätt som är bundet till X-könskromosomen.

​​​Recessiv ärftlighet som inte är kopplat till kön

Autosomal recessiv nedärvning

I detta fall har personen med albinism två defekta former (alleler) av samma gen. Båda föräldrarna, som inte själva har albinism, är bärare av de defekta recessiva och dominant funktionella allelerna. Statistiskt sett finns det för varje barn en 25-procentig risk att barnet får de defekta allelerna från båda föräldrarna och får albinism. Detta är den vanligaste formen av nedärvning vid albinism. Sannolikheten att ärva två defekta alleler ökar om föräldrarna är släkt med varandra (konsanguinitet). 

X- kromosomal nedärvning

Recessiv X-kromosomal  nedärvning, kvinnlig bärare

I det här fallet ärvs den enda förändrade allelen av albinismgenen från en frisk bärande kvinna med en 50-procentig chans att den förs vidare till vart och ett av hennes barn. Den muterade genen orsakar okulär albinism hos manliga bärare, och mannen för denna genetiska defekt vidare till alla sina döttrar. Hans dotter har endast albinism om barnens mamma också har samma genetiska defekt, vilket är mycket sällsynt. Denna situation kan uppstå särskilt om föräldrarna är släkt med varandra.

För mer information om hur sjukdomar ärvs, se avsnittet Information på den här webbplatsen:

Uppdaterad  2.3.2023

Kyllä