Gauchers sjukdom orsakas av en genetisk defekt. Den nedärvs recessivt. Båda föräldrarna måste då vara bärare av sjukdomen. Risken för att deras barn ska få sjukdomen är 25 procent.
Sjukdomen är den näst vanligaste lipidinlagringssjukdomen efter Fabrys sjukdom. Gaucher-cellerna inlagras i retikuloendotelcellerna i lever, mjälte och benmärg.
Symtombilden varierar mycket, men det finns tre huvudtyper:
- Typ 1 är en kronisk, icke-neurologisk sjukdom som kan diagnostiseras i alla åldrar. Av alla fall av Gauchers sjukdom är 95 procent typ 1.
- Typ 2 är en akut neurologisk sjukdom hos nyfödda barn.
- Typ 3 är en kronisk neurologisk form av sjukdomen som uppträder under barndomen.
Gauchers sjukdom är särskilt utbredd bland ashkenaziska judar, men förekommer i alla befolkningsgrupper. Den globala prevalensen uppskattas vara 1/100 000. Detta skulle innebära att cirka 55 personer i Finland skulle ha sjukdomen. Det finns för närvarande 15 kända diagnostiserade fall.
Juhas berättelse
Juha, 40, fick diagnosen Gauchers sjukdom i början av 2016. Vid 8 års ålder fick han diagnosen förstorad mjälte och vid 12 års ålder konstaterades han ha ett lågt antal blodplättar. Med åren utvecklade han allt värre smärta i höften och vid 32 års ålder diagnostiserades en kompression av höftbenets huvud och en höftprotes sattes in. Efter en remiss som skrevs på grund av benförändringar ställdes diagnosen genom ett blodenzymtest vid 39 års ålder.
Innan han fick sin diagnos var Juha redan i färd med att byta yrke eftersom han inte klarade av metallarbetet på grund av smärtan. Bensmärtan blev svår om han stod i mer än två timmar eller gick en kilometer. Juha studerar för närvarande för att bli vapensmed.
Efter diagnosen började Juha få regelbundna intravenösa läkemedelsinfusioner. Efter några månader minskade smärtan så mycket att han redan provade lätt jogging. På en bra dag kunde han gå 24 000 steg, vilket för en vuxen motsvarar ungefär 17 kilometer.
Juha anser att hans sjukdom inte begränsar hans liv. Juha har aldrig sökt kamratstöd tidigare, men i vår kommer han att delta i ett patientmöte i Riga i Lettland. Mötet kommer att sammanföra personer med Gauchers sjukdom från de nordiska och baltiska länderna.