För att registrera sjukdomar i patientdatasystemet krävs en exakt sjukdomskod. Många sällsynta sjukdomar har ingen egen ICD-10-kod. Detta har lett till att sällsynta sjukdomar inte har registrerats korrekt i patientjournaler eller hälso- och sjukvårdsregister. Orpha-kodsystemet är den enda sjukdomsklassificeringen som har exakta diagnoskoder för över 7 000 sällsynta sjukdomar.
| Användningen av Orpha-koder bidrar till att samla in enhetlig information om sällsynta sjukdomar | Orpha-kodsystemet möjliggör överföring av statistisk på sällsynta sjukdomar samt deras behandling från sjukhusens patientdatasystem till det nationella vårdanmälningssystemet för social- och hälsovård (HILMO) som upprätthålls av Institutet för hälsa och välfärd (THL). Insamling av enhetlig information i den nationella databasen underlättar till exempel utvärdering av jämlikhet angående diagnostik, uppföljning samt vård av patienter med sällsynta sjukdomar samt kan påvisa eventuella brister i vårdprocessen. Orpha-kodade uppgifter som samlats in i en nationell databas möjliggör forskning i sällsynta sjukdomar på befolkningsnivå. För forskare med forskningstillstånd tillåter Orpha-koder identifiering samt rekrytering av patienter till undersökningar som till exempel utreder sjukdomsmekanismer samt potentiella behandlings mål. Orpha-koder bidrar även till att identifiera patienter i patientuppgiftsregister, ifall man vill kontakta dem till exempel angående en ny behandlingsform. Användning av Orpha-kodsystemet i länder som tillhör de europeiska nätverken för sällsynta sjukdomar underlättar även internationell forskning. Utveckling inom vården av sällsynta sjukdomar kan leda till betydande besparingar för samhället. |
| Orpha-kodsystemet för nationellt bruk | I Finland kommer Orpha-koderna till en början att införas endast inom specialsjukvården, som ansvarar för diagnostiken av sällsynta sjukdomar. I universitetssjukhusens patienjournaler för patienter med sällsynta sjukdomar kommer Orpha-koderna att synas vid sidan om ICD-10-diagnoskoden. I framtiden kommer Orpha-koderna att vara en del av den patientinformation som förmedlas från patientdatasystemen till Kanta-tjänsten. Genom att känna sin sällsynta sjukdoms Orpha-kod kan det bli enklare för patienten att hitta information om sjukdomen. |
| Orphanet underhåller Orpha-kodsystemet | Orpha-kodsystemet underhålls och utvecklas av Orphanet som är en del av INSERM, den franska motsvarigheten till THL. Länder som använder Orpha-kodsystemet samlar in sina uppgifter och ser till att de uppdateras i Orphanet-databasen. THL ansvarar för uppdateringen av de finländska uppgifterna. Europeiska unionen (EU) deltar i finansieringen av tjänsten. I Orphanet-webbtjänsten finns utöver sjukdomsbeskrivningar information om ERN-kompetenscentrum, patientföreningar, forskningsprojekt samt laboratorieundersökningar för sällsynta sjukdomar i varje Orphanet-deltagarland. |