Neuromuskulära sjukdomar påverkar de perifera nervernas, nerv-muskelkopplingens eller musklernas funktion. Sjukdomarna leder oftast till en progressiv muskelförsvagning och ett behov av olika hjälpmedel. Vissa av sjukdomarna är också förknippade med funktionsförändringar hos andra organ, såsom hjärtat, lungorna eller centrala nervsystemet. De flesta av dessa sjukdomar är ärftliga, medan andra uppstår immunmedierat eller till följd av en inflammationsprocess. För närvarande finns det närmare 800 identifierade neuromuskulära sjukdomar, som är indelade i 16 sjukdomsgrupper.
I nuläget bedömer man att det finns över 10 000 personer i Finland som har en neuromuskulär sjukdom. Av dessa har drygt 6 000 en muskelsjukdom, och drygt 2 000 patienter har en ärftlig perifer nervsjukdom. Som grund för klassificeringen av ärftliga neuromuskulära sjukdomar används sjukdomarnas defekt på gennivå.
Det är en utmaning att diagnostisera patienterna, eftersom det finns många diagnosbenämningar i förhållande till sjukdomarnas sällsynthet, och symtombilden hos personer med samma sjukdom kan skilja sig åt väsentligt. Identifikation och exakt diagnos av sjukdomen kan göras allt tidigare tack vare de framsteg inom molekylgenetiken som gjorts den senaste tiden. En exakt diagnos underlättar planeringen av rätt rehabilitering och vårdvägar samt riktade behandlingar.