”Jag har två sällsynta sjukdomar, Ehlers-Danlos syndrom (EDS) och immunbrist. Det viktigaste symtomet är överrörliga leder. Ledsmärtorna och de andra smärtorna samt störningarna i det autonoma nervsystemet känns överallt i kroppen. Sjukdomen är övergripande.
EDS är en ärftlig sjukdom och för min del har ärftligheten uppskattas till ungefär 50 procent. Även min immunbrist är av ett ärftligt slag. Den första diagnosen var primär immunbrist. Min mor hade fått samma diagnos och jag märkte att jag hade samma symtom. Lyckligtvis var det en klok läkare som märkte det och skickade mig vidare. Det gick långsamt, men jag hade tur och fick kontakt med de rätta människorna.
Problemet med sällsynta sjukdomar är att man behandlas i blindo innan man får den egentliga diagnosen. När man väl kommer till en sakkunnig specialist inom den specialiserade sjukvården fungerar allt. Det är svårare inom primärvården eller i akuta situationer. Där är viljan god, men kunskaperna och resurserna saknas. I enheter som inte känner till sjukdomen är man tvungen att förklara. Och om man är allvarligt sjuk orkar man inte alltid göra det.
En liten svårighet har också varit att sjukdomens underklassificering varierar. De som behandlat mig länge ser underklasserna på ett helt annat sätt än läkare som jag träffar sporadiskt.
Man ifrågasätter ofta om vi ska få rehabilitering och man förstår inte att så länge man kan hålla kvar oss som har sällsynta sjukdomar i arbetslivet, så är alla åtgärder nödvändiga. Jag har lyckligtvis fått specialersättning för mina läkemedel och handikappbidrag från FPA.
En sällsynt sjukdom orsakar många olika slags praktiska problem i vardagen, arbetslivet och familjen. Det kräver anpassning av familjen. Under sämre perioder är barnen och hustrun oroliga för mig. Lyckligtvis har jag kanske tack vare min utbildning lite lättare att hantera känslor, men det krävs anpassning av mig också. Det är till exempel svårt att förstå att man på arbetsplatsen ifrågasätter riktigheten av sjukledigheter.
Jag litar på att man tar hand om mig. Å andra sidan tvingas jag ofta försvara mitt behov av vård eller förståelse. Även när vi är sjuka vill vi vara kompetenta och göra saker själva, trots att kroppen ger upp och man borde låta någon annan göra det.
Jag tror att forskningen går framåt och att man kommer att hitta lösningar på mycket. Mest av allt önskar jag att det informeras om sällsynta sjukdomar till enheter och påverkare som fattar vårdbeslut. Jag skulle önska att jag själv också kunde påverka saker. Eftersom prioriteringar måste göras även på politiska grunder, måste ett värde vara att garantera alla ett människovärdigt liv.
Vi som har sällsynta sjukdomar måste komma samman, för det finns så många olika av oss. Vi bör söka stöd hos varandra och också själva komma ihåg att vi har rätt att bli människovärdigt behandlade. Om du själv tror på ditt eget värde, så kanske även andra vågar möta dig som du är.”
Denna patientberättelse ingår i serien "Sällsynta berättelser", som har producerats i samarbete med Harso rf.
REDAKTIONENS ANMÄRKNING: EDS är en grupp ärftliga muskuloskeletala sjukdomar vars svårighetsgrad varierar från en individ till en annan. I 2017 års klassificering identifierades 13 olika former av EDS, var och en orsakad av en egen genetisk defekt. Den genetiska defekten som orsakar den vanligaste formen av EDS, hypermobil EDS, är okänd. Sedan 2017 ingår inte överrörlighetssyndromet eller hybermobilitetssyndromet i EDS.