De viktigaste egenskaperna av albinism är relaterade till synsystemet.
Dessa omfattar följande
- hypopigmentering i näthinnan
- genomskinlig iris
- underutveckling eller avsaknad (hypoplasi) av fovea (näthinnans centralgrop)
- onormal korsning av synnerverna.
Dessa brister leder till
- förlust av synskärpa (amblyopi)
- nystagmus
- ljuskänslighet (fotofobi) och
- eventuell skelning.
Okulär albinism är när symtomen endast är relaterade till synen. Vid okulokutan albinism finns det, utöver symtom kopplade till synen, mycket lite pigment i huden och håret (hypopigmentering). Albinism kan också vara en del av ett mer omfattande syndrom. Båda formerna av albinism kan ibland åtföljas av andra symtom, t.ex. avvikelser i blodkroppar, lungor och tarmar.
Albinism förekommer hos ungefär 1 av 17 000 personer i Europa.