Albinism kan diagnostiseras omedelbart efter födseln om de kliniska tecknen (hypopigmentering av hud och hår) är uppenbara. I många fall är dock hypopigmenteringen av ögon, hud, hår och behåring inte tillräckligt tydlig för att ställa diagnosen albinism. I det här fallet rekommenderas en konsultation med en ögonläkare vid några månaders ålder, när nystagmus uppkommer.
De enklaste inledande undersökningarna är undersökning av ögat med en spaltlampa och i synnerhet undersökning av ögonbotten (oftalmoskopi eller ögonbottenfotografering). För att bekräfta diagnosen, särskilt diagnosen hypoplasi i gula fläcken, kan det vara nödvändigt att göra en OCT-skanning (optical coherence tomography).
Andra undersökningar, t.ex. elektroretinogram (ERG) eller test av visuellt framkallat svar (VEP) kan också beställas. Ett VEP-test är svårt att utföra på ett mycket litet barn. En MRT-undersökning (magnetresonanstomografi) ger däremot ingen ytterligare information och är utan värde om albinismens kännetecken har identifierats på andra sätt. En MRT-undersökning kräver också att patienten sövs ner.