Information om patientens släkts sjukdomshistoria och sjukdomsförlopp hjälper läkaren att bedöma risken för en ärftlig sjukdom och behovet av en genetisk undersökning inom släkten. Läkaren kan dessutom behöva information när hen bedömer eventuella behov av uppföljning. Ifall läkaren har kunnat anteckna släktinformationen redan i remissen underlättar det planeringen av fortsatta åtgärder på genetiska polikliniken.
I allmänhet börjar man insamlandet av information om släkten på genetiska polikliniken. Patienten får fylla i en släktinformationsblankett och de samtyckesblanketter som behövs redan innan läkarmottagningen. Patienten antecknar den information om släktens sjukdomshistoria som hen känner till. Informationen kan förtydligas och kompletteras senare. När patienten har returnerat den ifyllda släktinformationsblanketten börjar sammanställandet av ett släktträd. Med hjälp av ett släktträd går det lättare och snabbare att gestalta släktens situation än genom att enbart läsa text.
| Sjukjournaler och dödsattester kan användas för att kontrollera släktens sjukdomshistoria | En patient som gett information om sin släkt har inte nödvändigtvis noggrann information om sjukdomarna i släkten. Därför försöker man vid misstanke om ärftlig sjukdom hos en släkt säkerställa sjukdomshistorien med hjälp av ursprungliga sjukjournaler och dödsattester. Noggrann information hjälper läkaren att besluta ifall det finns behov av genetiska undersökningar. Man samlar information om döda släktingar eftersom de kan ha haft en ärftlig sjukdom som man inte kände till när de dog. Det kan också hända att man ber friska släktingar om information. Med hjälp av dessa uppgifter kan de kopplas till rätt släkt ifall de i ett senare skede söker hjälp på genetiska polikliniken. Den viktigaste informationen om friska släktingar är namn, födelsedatum och hemkommun. Genom den genetiska vägledningen får patienten information om vilka släktingar som också borde söka vägledning. Det är inte enheterna för klinisk genetik och sällsynta sjukdomar som kontaktar patientens släktingar utan det är patienten själv som får förmedla informationen till sina släktingar. |
| Tillstånd som behövs för att kunna undersöka släktens sjukdomshistoria | Av släktingar som är i livet behövs det en underskriven samtyckesblankett (samtycke till överlåtelse av patientuppgifter) för att information om dem ska kunna användas vid utredningen av en eventuell ärftligt ökad risk för en viss sjukdom. För att få tillgång till en avliden släktings patientinformation behövs det i vissa fall en samtyckesblankett som patienten själv har skrivit under. På den kliniska genetikerns mottagning kan patienten om hen vill, ge läkaren lov att anteckna i patientjournalen att information om patienten får användas ifall hens släktingar undersöks för samma sjukdom. Insamlingen och hanteringen av släktens hälsoinformation är konfidentiell. Informationen används i enlighet med samtyckesblanketten endast för utredning av den ifrågavarande ärftliga sjukdomen. |
| Bedömning av släktens hälsoinformation i utredning av ärftlig sjukdom | För bedömning av information om släkten krävs expertis inom klinisk genetik. Den kliniska genetikern kan analysera informationen i släktträdet och identifiera möjliga ärftliga sjukdomar eller en ärftligt ökad risk för att få dem. Läkaren ger inte patienten information om enskilda släktingar utan endast sin tolkning av släktens situation beträffande den ärftliga sjukdom som utreds. Den kliniska genetikern utnyttjar informationen om släkten då hen bedömer behovet av genetiska undersökningar. Hen informerar patienten om sin plan och tillhörande undersökningar. Läkaren, patienten och/eller eventuella förmyndare/intressebevakare beslutar tillsammans hur man går vidare. Patienten kan vägra delta i de undersökningar som föreslås. Det tar tid att förbereda sig inför genetiska undersökningar. En dåligt vald undersökning kan orsaka onödiga kostnader och fördröja diagnosen. I allmänhet görs genetiska undersökningar först efter den genetiska vägledningen. I vissa fall kan läkaren först beordra undersökningar inom en annan specialitet. I sådana fall kan läkaren som beordrat undersökningen ibland skriva en remiss till genetiska polikliniken först efter att hen bedömt undersökningsresultaten. |