HHRH orsakas av en defekt i Na-fosfattransportören (NTP2c) i SLC34A3-genen. Hos personer med HHRH är både upptagningen av kalcium från tarmen och utsöndringen av kalcium i urinen ökad. Om sjukdomen inte behandlas finns det en stor risk för att utveckla nefrokalcinos och/eller njursten, där kalciumsalter fälls ut i njurarna. Detta kan leda till njursvikt.
FGF23-oberoende HHRH behandlas med enbart fosfat. D-vitamin ges regelbundet enligt rekommendationerna. Det är viktigt att följa upp njurfunktionen. Hittills har inga långtidsstudier publicerats och man vet därför inte om en långvarig användning av fosfat kan förhindra kalciumutfällning i njurarna och skelettförändringar.
HHRH nedärvs recessivt. Sjukdomen drabbar 1 person av 250 000 personer. Mer information om recessiv nedärvning finns på länken nedan: