Nedärvning av sjukdomar: x-kromosombunden nedärvning

​Könskromosomerna bestämmer könet. Vanligtvis har en kvinna två X-kromosomer och en man en X- och en Y-kromosom. En dotter får en X-kromosom från sin mor och en från sin far. Söner får X-kromosomen från sin mor och Y-kromosomen från sin far.  Vid X-bunden nedärvning påverkas sjukdomsutbrottet hos barnet av både könet på den förälder som bär genen och barnets kön

 X-kromosombunden dominant nedärvning

När den sjukdomsorsakande mutationen finns på kvinnans andra X-kromosomhar barnen 50 procents chans att ärva den sjukdomsframkallande mutationen. Vanligtvis har en dotter som ärvt en defekt X-kromosom från sin mor ärvt en normal X-kromosom från sin far. Detta leder vanligtvis till en lindrigare sjukdomsbild, men sjukdomens svårighetsgrad kan variera beroende på individen och sjukdomen. Hos söner är det en defekt X-kromosom från modern som orsakar sjukdomen.

Den X-kromosombundna dominanta nedärvningen när en kvinna har en genetisk defekt på den andra X-kromosomen visas i diagrammet nedan.

När den sjukdomsframkallande genen finns på en mans X-kromosomärver alla hans döttrar den sjukdomsframkallande genen. Hans söner ärver inte sjukdomen. Hos en dotter orsakar en normal X-kromosom från modern vanligtvis en lindrigare uttrycksform av sjukdomen, men sjukdomsbildens svårighetsgrad kan variera.

Den X-kromosombundna dominanta nedärvningen när en man har en genetisk defekt på X-kromosomen visas i diagrammet nedan.

X-kromosombunden recessiv nedärvning

När den sjukdomsframkallande genen som nedärvs recessivt finns på kvinnans andra X-kromosomär hon vanligtvis en frisk eller symtomfri bärare av den genetiska defekten. Döttrar har 50 procents sannolikhet att ärva den genetiska defekten och vara symtomfria bärare av den genetiska defekten. Söner har 50 procents sannolikhet att ärva den genetiska defekten och få sjukdomen.

Den X-kromosombundna recessiva nedärvningen när en kvinna har en genetisk defekt på den andra X-kromosomen visas i diagrammet nedan.

När den sjukdomsframkallande genen som nedärvs recessivt finns på mannens X-kromosom ärver alla döttrar den defekta X-kromosomen. Döttrarna är symtomfria bärare av den genetiska defekten. Sönerna ärver Y-kromosomen från sin far, vilket innebär att faderns X-kromosombundna sjukdom vanligtvis inte kan föras vidare till dem. Fadern själv är sjuk.

Den X-kromosombundna recessiva nedärvningen när den genetiska defekten är på en mans X-kromosom visas i diagrammet nedan.