Med det finländska sjukdomsarvet avses en grupp sällsynta genetiska sjukdomar som orsakas av genetiska defekter i en gen och som är relativt vanliga i Finland i jämförelse med andra länder. Finländarna är dock inte genetiskt sett sjukare än andra, eftersom vi saknar eller har färre fall av andra lika allvarliga ärftliga sjukdomar som är mycket vanliga i resten av världen. Alla människor i världen bär på genetiska defekter som orsakar ett antal sjukdomar, men finländarna har ett eget spektrum.
De flesta av de 38 sjukdomarna i det finländska sjukdomsarvet nedärvs recessivt, dvs. de drabbade barnens föräldrar är friska. Båda föräldrarna är dock friska bärare av samma genetiska defekt, och efterföljande barn i familjen löper också risk att drabbas av sjukdomen.
De flesta sjukdomar som hör till det finländska sjukdomsarvet är allvarliga syndrom. De allvarligaste leder till hjärnskador eller död redan under foster- eller spädbarnsperioden. Det finländska sjukdomsarvet omfattar också flera allvarliga ögonsjukdomar, tillväxtstörningar och ämnesomsättningsstörningar.
De genetiska defekterna för alla sjukdomar som hör till det finländska sjukdomsarvet är kända. I fråga om de flesta sjukdomar som hör till sjukdomsarvet har nästan alla finländska patienter samma så kallade "dominerande mutation" som ärvts från en gemensam förfader. Detta förenklar diagnostiken och ett gentest som tas från ett blodprov ger en snabb, enkel och tillförlitlig diagnos. När en genetisk defekt i familjen är känd kan man vid efterföljande graviditeter överväga fosterdiagnostik och idag även embryodiagnostik för de allvarligaste sjukdomarna.
Mer information om ämnet: