Allmän information om sällsynta kärlavvikelser

Kärlavvikelser delas in i kärltumörer och kärlmissbildningar. Ökad kunskap om dem har lett till utvecklingen av diagnostik och behandlingsformer.

Till kärltumörer räknas hemangiomer, som är ganska vanliga. Sällsynta kärltumörer är t.ex. kaposiformt hemangioendoteliom och tufted angiom.

Kärlmissbildningar delas in i kapillär-, ven-, artär- eller lymfkärlsmissbildningar. Även blandformer av olika kärltyper är vanliga. Dessutom finns det syndrom som är förknippade med kärlavvikelser, såsom Klippel-Trenaunay-syndromet, Sturge Weber-syndromet och PHACES-syndromet.

Beroende på kärlavvikelsens omfattning och placering kan den ge upphov till betydande symtom: smärta, funktionsbesvär eller mycket svåra kosmetiska men. En del av kärlavvikelserna och blodkärlstumörerna kan vara förknippade med koagulationsstörningar.

Orsaken till kärlavvikelserna uppkomst är okänd. I en liten del av kärlavvikelserna är den genetiska defekten som är förknippad med avvikelsen känd.

Trots att man känt till kärlavvikelser länge, har deras diagnostik varit mycket oprecis och behandlingsformerna har varierat kraftigt. Under de senaste tio åren har kunskapen om kärlavvikelser ökat betydligt, vilket har lett till att diagnostiken och behandlingsformerna har utvecklats.

Indelningen av kärlavvikelser i kärltumörer och kärlmissbildningar bygger på internationella kärlanomaliorganisationens (International Society for the Study of Vascular Anomalies, ISSVA) klassificering från 2014.

Uppdaterad  24.2.2023

Kyllä