Genetisk vägledning erbjuds personer som har fått diagnosen eller misstänks ha en ärftlig sjukdom, antingen själva eller i släkten. Målet med den genetiska vägledningen är att ge information om sjukdomen och dess ärftlighet.
Den genetiska vägledningen ger information om hur sjukdomen i fråga ärvs och hur stor risken för nedärvning är. Den ger också information om sjukdomens effekter och möjliga behandlingar och uppföljningar till patienten, familjemedlemmar och andra släktingar. Genom genetisk vägledning under graviditeten kan man också få opartisk information om de möjligheter som fosterdiagnostik medför.
De som får genetisk vägledning fattar självständiga beslut utifrån sina egna bedömningar och värderingar, t.ex. om eventuella förebyggande genetiska undersökningar och fosterundersökningar. Läkaren eller sjukskötaren tar inte ställning, utan fungerar som sakkunnig och stöd.
Genetisk vägledning och genetiska undersökningar
Genetiska undersökningar kan användas för att försöka bekräfta patientens diagnos och hur sjukdomen ärvs. Om en genetisk defekt har identifierats kan patienten eller föräldrarna erbjudas mer specifik genetisk vägledning. Även andra släktingar kan, förutom genetisk vägledning, erbjudas möjlighet till genetisk undersökning. I detta fall används genetiska undersökningar för att reda ut om personen i fråga har ärvt en sjukdomsframkallande genetisk defekt som konstaterats i släkten. Med den information som genetiska undersökningar ger kan man vid behov inleda förebyggande åtgärder och uppföljning av sjukdomen för den symtomfria personen. Det är synnerligen viktigt att identifiera ärftligheten när en tidig identifiering och behandling av sjukdomen förbättrar prognosen.
För många som planerar att skaffa barn är det också viktigt för familjeplaneringen att reda ut hur ärftlig en sjukdom är. När sjukdomens nedärvningsmönster och genetiska bakgrund är kända kan man uppskatta risken för att sjukdomen upprepas vid nästa graviditet. När den genetiska bakgrunden är känd är det lättare att planera en mer individuell fosterundersökning om den gravida kvinnan så önskar. Embryodiagnostik kan också komma på fråga.