Europeiska kompetensnätverk för sällsynta sjukdomar

De europeiska kompetensnätverken arbetar tillsammans för att utveckla en mer rättvis och högklassig vård för personer med sällsynta sjukdomar. Tanken bakom kompetensnätverkens verksamhet är att samla och utveckla expertis, särskilt när det gäller de mest sällsynta sjukdomarna. Kompetensnätverken stöder särskilt vården av personer med sällsynta sjukdomar i deras hemländer.

Kompetensnätverken förändrar inte i sig själva vårdvägen för patienter med sällsynta sjukdomar, utan strävar efter att vägleda och sprida kompetens i fråga om sällsynta sjukdomar på både nationell och europeisk nivå. Kompetensnätverken stöder vården av patienter med sällsynta sjukdomar, t.ex. genom att utveckla gemensamma vårdrekommendationer och diagnostiska vägar samt genom att ordna virtuella konsultationer.

När det gäller sällsynta sjukdomar har utvecklingen av medicinska och icke-medicinska behandlingar bromsats upp av svårigheten att rekrytera tillräckligt många patienter för kliniska undersökningar. Kompetensnätverken främjar forskningsarbetet med större kliniska patientgrupper och deltar i utvecklingen av nya läkemedel och andra behandlingsformer. I forskningsarbetet utnyttjas patientregister som upprätthålls av kompetensnätverken.

Tyvärr är det inte tillåtet att föra uppgifter om finländska patienter till dessa register, även om uppgifterna är anonymiserade. Detta gör det också mycket svårt att delta i forskningsverksamheten. Målet är att uppnå en ändring av lagen eller tolkningen av den som gör det möjligt att överföra registerinformation som inte på något sätt identifierar patienten till register som upprätthålls av kompetensnätverken.