När man talar om behandling av genetiska defekter är det viktigt att förstå den biologiska orsaken till det tillstånd som behandlas. Människor består av celler som innehåller DNA packat i kromosomer. DNA ger cellen en instruktion för hur den ska fungera och om det finns ett fel i DNA-instruktionen kan cellen fungera på fel sätt. Betydelsen av en genetisk defekt beror på vilken gen defekten finns i; i en viktig gen orsakar den en sjukdom. För att illustrera detta kan man tänka sig en gen som ett matrecept som skrivits med DNA-alfabetet. Ett skrivfel i ett recept kan ha allt från en betydande till en försumbar inverkan på slutresultatet. Slutresultatet påverkas också av om det finns ett eller flera skrivfel. Många sjukdomar som orsakas av en enda gen är ärftliga och sällsynta.
Teknik för genterapier
Genterapier skiljer sig tekniskt sett mycket från vanliga läkemedel. Vanliga läkemedel påverkar funktionen hos ett äggviteämne (proteiner). Genterapi, å sin sida, verkar före proteinnivåerna. Vid genterapi är målet att ändra avläsningen av RNA eller DNA. Om man tänker sig att generna är skrivna med DNA-alfabetet är genterapi behandling av sjukdomar genom att korrigera stavfel i receptet genom att ta bort och lägga till bokstäver, som i textbehandling. Vid denna typ av textbehandling är det särskilt viktigt att skriva korrekt.
Vid genterapi skrivs en ny genetisk kod in i DNA:t i en felaktig gen (vanligtvis läggs hela genen till). Metoden har använts länge och är fortfarande ett viktigt forskningsobjekt. Genterapi är endast tillgänglig för ett fåtal sjukdomar. Olika metoder som använder gensax kan däremot användas för att korrigera ett enda skrivfel i en gen. Metoderna som använder gensaxen är lovande och säkra, enligt studier på människor, men de har ännu inte godkänts för försäljning. En av genterapiernas mest krävande uppgifter är att få behandlingen till rätt cell på ett effektivt sätt och utan biverkningar.
Genterapier, individen och samhället
Det finns få genterapier tillgängliga. De viktigaste orsakerna till detta är olika etiska frågor, behandlingarnas säkerhet och kostnaderna. Till exempel är behandling av mänskliga könsceller entydigt förbjuden överallt eftersom det inte finns någon säkerhet om att det är säkert. Genterapier är fortfarande mycket dyra. Även om genterapi kan användas för att stoppa eller bromsa en sjukdoms framskridande kan det vara svårt att återställa de brister som sjukdomen redan orsakat. Hur beräknas nyttan av behandlingarna och det pris som kan betalas för behandlingen? Vem definierar det, eller vad som är tillräckligt säkert? Man söker fortfarande svar på bland annat dessa frågor.
Texten bygger på en expertföreläsning av Kirmo Wartiovaara, LT, docent, ärftlighetsläkare. Du kan se hela den 15 minuter långa föreläsningsvideon via länken nedan.