Ärftliga sjukdomar diagnostiseras och genetisk vägledning ges vid universitetssjukhusens enheter för klinisk genetik och polikliniker för ärftliga sjukdomar. Diagnostik görs också vid andra instanser, men om en ärftlig sjukdom konstateras rekommenderas att patienten eller familjen hänvisas till genetisk vägledning. Genetisk vägledning kan ges av läkare eller utbildade ärftlighetsskötare.
Genetisk vägledning som tillhandahålls av universitetssjukhusen kräver en remiss från en läkare, men medlemmar i samma släkt kan vanligtvis få vägledning utan att var och en har en separat remiss. Ärftlighetsläkaren planerar de nödvändiga undersökningarna utifrån remissen. Vanligtvis undersöker man först den personen i släkten som insjuknat, dvs. eventuellt någon annan än den person som fick remissen. Vägledning kan utöver mottagningsbesök ges på distans, per telefon eller per brev.
Stöd för att hantera ärftlighet
Patienter och deras anhöriga och närstående kan behöva stöd för att klara av att hantera en diagnostiserad ärftlig sjukdom och anpassa sig till den situation som sjukdomen medför. På samma sätt behövs stöd när man trots undersökningar inte kan hitta den genetiska bakgrunden för en sjukdom. Hälso- och sjukvårdspersonalen som ger genetisk vägledning och som behandlar sjukdomen i fråga kartlägger behovet av stöd och hänvisar de personer som behöver det till rätt form av stöd.
Folkhälsan och Harvinaiskeskus Norio erbjuder stöd och vägledning för samt information om sällsynta sjukdomar och deras ärftlighet utan läkarremiss. Folkhälsans stödtjänst riktar sig i första hand till den svenskspråkiga befolkningen.