Vid ADHR förhindrar defekter i genen som kodar för FGF23, dvs fibroblasttillväxtfaktor 23, att FGF23 klyvs, vilket resulterar i förhöjda nivåer av FGF23 i blodet, vilket leder till låga fosfatnivåer i blodet. Järnbrist i kroppen stimulerar produktionen av FGF23, vilket resulterar i hypofosfatemi hos ADHR-patienter, särskilt i samband med järnbrist.
ADHR kan ha en mycket likartad sjukdomsbild som XLH när det gäller rakit. Hos barn med ADHR konstateras tillväxtstörningar och hos vuxna stressfrakturer och bensmärta. Tandproblem är också typiska. Ibland ger sjukdomen symtom först i vuxen ålder i samband med järnbrist. Hos vissa ger sjukdomen aldrig symtom.
Hos ADHR-patienter är det viktigt att behandla järnbristen eftersom patienterna kan vara symtomfria när järndepåerna är bra. Hos patienter med ADHR har fosfat- och alfakalcidolbehandling använts för att behandla rakit.