Hypofosfatemiska rakiter är sjukdomar där överdriven fosfatutsöndring i njurarna leder till en minskning av fosfatnivåerna i blodets plasma, dvs. hypofosfatemi. Detta leder till en försämrad benmineralisering och yttrar sig i form av rakit hos barn i tillväxtåldern och osteomalaci hos vuxna. Ärftliga hypofosfatemier är också kända som hypofosfatemisk rakit.
Alla former av hypofosfatemisk rakit är sällsynta sjukdomar. De orsakas av en defekt i de gener som reglerar njurarnas förmåga att återuppta fosfat. Hypofosfatemier delas in i fibroblasttillväxtfaktor 23 (FGF23)-medierade sjukdomar och FGF23-oberoende sjukdomar. Vid fibroblasttillväxtfaktor 23-medierade sjukdomar orsakas fosfatförlusten av FGF23-hormonets överdrivna aktivitet.
Former av hypofosfatematisk rakit är bland annat
- X-bunden hypofosfatemi eller XLH
- autosomalt dominant hypofosfatemi eller ADHR
- autosomalt recessiv hypofosfatemi eller ARHR
- hypofosfatemisk rakit med hyperkalciuri, eller HHRH.
Det är svårt att uppskatta antalet personer med ärftliga hypofosfatemier i Finland. Det är känt att XLH är mindre vanligt hos oss än i andra nordiska länder. Liksom vid många andra sällsynta sjukdomar kan sjukdomen inte alltid identifieras. För vissa människor är sjukdomen så lindrig att de har få symtom och kan gå odiagnostiserade.