Autosomalt recessiv hypofosfatemisk rakit

Autosomal recessiv hypofosfatemi, eller ARHR, delas in i ARHR1 och ARHR2.

​ARHR1, dvs. typ 1-formen, är extremt sällsynt. Den orsakas av defekter i genen DMP1. Symtom på sjukdomen är bland annat felställning av extremiteterna, kortväxthet och sklerotiska förändringar i de långa benen, ryggraden och skallen. Tandproblem är också vanliga.

ARHR2 är också en extremt sällsynt sjukdom. Den orsakas av defekter i genen ENPP1. Samma genetiska defekt kan också orsaka sjukdomen GACI. Vid ARHR2 uppstår förkalkning, dvs. kalcifikation av väggarna i medelstora och stora artärer. Vid lindrig sjukdom kan förkalkningen korrigeras i vuxen ålder och i vuxen ålder utvecklas sjukdomsbilden för hypofosfatematisk rakit. Vissa patienter visar inga tecken på kärlproblem. Sjukdomen är förknippad med en relativt lindrig kortväxthet och en eventuell för tidig förbening av de kraniala suturerna och, i vuxen ålder, inflammation av muskelsenor och ledbandsfästen, så kallad entesopati.

Det finns mycket lite forskningsdata om behandlingen av ARHR-patienter. Behandling med fosfat och alfakalcidol kan användas för att behandla symtomen på rakit.

skelettproblem; tillväxtstörningar; kortväxthet; tandproblem; extremt sällsynt; rakit

Kyllä

Uppdaterad  13.2.2023