De viktigaste forskningsmetoderna för sällsynta hudsjukdomar är:
- visuell inspektion av huden
- biopsi, dvs. tagning av ett vävnadsprov under lokalbedövning. Vävnadsprovet kan enligt behov genomgå en mängd olika undersökningar.
- genetisk undersökning av ett blodprov.
De vanligaste behandlingarna är olika krämer och omslag. Det finns numera även orala läkemedel för vissa sällsynta hudsjukdomar, t.ex. iktyos. Tyvärr finns det fortfarande ingen målinriktad behandling för många sällsynta hudsjukdomar. Man hoppas att utvecklingen av genterapier kommer att leda till att fler sjukdomar kan behandlas i framtiden.
| Vårdvägen för en ärftlig hudsjukdom (video) | En stor del av de sällsynta hudsjukdomarna är ärftliga. I den här videon förklarar docent Katariina Hannula-Jouppi från dermatologiska avdelningen vid HUS hur man ska söka vård och hur diagnostiseringen av en misstänkt ärftlig hudsjukdom framskrider. |
| Diagnostik och behandling av epidermolysis bullosa (video) | Epidermolysis bullosa (EB) är en grupp sjukdomar där även en liten skada kan avlägsna det yttersta lagret av huden. Skydd mot skador är därför viktigt för dessa patienter. I den här videon berättar en sakkunnigläkare i ord och bild om de olika formerna av EB och hur dessa behandlas. Mer information om Epidermolysis bullosa finns på sidan Epidermolysis bullosa i söktjänsten för sällsynta hudsjukdomar. |
| Diagnostik och behandling av hudlymfom (video) | Hudlymfom är sällsynta maligna hudtumörer. De delas in i b-celliga och t-celliga lymfom. I videon Diagnostik och behandling av hudlymfom berättar en specialläkare inom hudsjukdomar bland annat om undertyperna av hudlymfom, diagnostiska undersökningar och behandlingar. För mer information om kutant b-cellslymfom, se sidan Kutant b-cellslymfom i söktjänsten Sällsynta hudsjukdomar. |
| Diagnostik och behandling av iktyos (video) | Iktyos, som tidigare kallades fiskfjällssjuka, kan ha olika svårighetsgrad. Dessa ärftliga hudsjukdomar och deras diagnostisering och behandling beskrivs i videon med bilder. Du hittar mer information om iktyos på sidan Iktyos i söktjänsten för Sällsynta hudsjukdomar. |
| Diagnostik och behandling av mastocytos (video) | Diagnosen mastocytos ställs vanligtvis av en hudläkare. I videon nedan berättar en specialläkare bland annat om hur man bekräftar diagnosen av sjukdomen, hur man behandlar sjukdomen och vad patienten ska beakta. Du hittar mer information om mastocytoser på sidan Mastocytos i söktjänsten för Sällsynta hudsjukdomar. |
| Extrakorporeal fototerapi, dvs. ECP-behandling (video) | ECP-behandling används för att behandla vissa cancerformer och bindvävssjukdomar som är relaterade till immunsystemet. I videon berättas bland annat hur fotoferesbehandlingen ges och vilka hinder som finns. |