Behandlingen av sällsynta sjukdomar bygger oftast på behandling av symtom och anpassning av levnadsförhållandena till patientens behov. När en läkemedelsbehandling har utvecklats för en sjukdom talar man om riktad behandling. Det handlar vanligtvis om behandlingar som avviker från den godkända indikationen (off label) eller om särläkemedel (orphan drugs).
Särläkemedel kännetecknas av höga priser, en liten användargrupp och begränsad kunskap om läkemedlets fördelar.
| Exempel på läkemedelsbehandling | För vissa sällsynta sjukdomar som orsakas av brist på ett normalt protein i kroppen erbjuds substitutionsbehandling. Det protein som saknas tillverkas då med läkemedelsindustriella metoder och ges till exempel i form av en läkemedelsinjektion. Detta är till exempel fallet vid vissa sällsynta enzym- och hormonbrister och vid immunbrister som leder till allvarlig brist på antikroppar. Läkemedelsbehandling kan också användas för att minska den överdrivna aktiviteten hos det muterade protein som orsakar sjukdomen. Sådana behandlingar finns till exempel för vissa sjukdomar i försvarssystemet och tumörer. I bästa fall är denna slags behandling mycket verkningsfull och effektiv. Bland annat vid allvarlig brist på antikroppar förbättras patientens livskvalitet kännbart och den prognostiserade livslängden kan öka med flera decennier. |
| Utmaningar i samband med läkemedelsbehandling | Långtidseffekterna av nya läkemedel är ännu inte kända. Nästan allt utvecklingsarbete på särläkemedel har baserats på ganska små patientmaterial, varvid alla fördelar och nackdelar inte har kunnat upptäckas. En del läkemedel har liten effekt på sjukdomssymtomen och används närmast för att det inte finns någon bättre behandling att tillgå. För en del sjukdomar är det svårt eller omöjligt att utveckla läkemedel. Det är kanske inte möjligt att få läkemedlet till exakt de vävnader där det ska verka. Vissa sällsynta sjukdomar orsakas av skador som uppstått redan under fosterutvecklingen och det är för sent att förebygga dem efter födseln. |
| Användning av vanliga läkemedel för patienter med sällsynta sjukdomar | Personer med sällsynta sjukdomar behöver också helt vanliga läkemedel och oftast passar samma läkemedel för dem som för alla andra. Det finns till exempel vanligtvis inga hinder för att ta vanliga antibiotika och vaccinationer. Vid vissa sällsynta sjukdomar kan dock läkemedelspreparat som används för behandling av vanliga sjukdomar inverka på ett avvikande sätt. Detta är förmodligen vanligast när det gäller sjukdomar som påverkar nervsystemets utveckling och läkemedel som huvudsakligen påverkar det centrala nervsystemet. Den behandlande läkaren kan varna för eventuella undantag. |
| Särskilda utmaningar i akuta situationer | Vissa vanliga behandlingsformer som används i akuta situationer, såsom vissa läkemedel som används för nedsövning, syrgasbehandling av patienter med andningssvikt eller kaliumtillskott vid binjurebarksvikt, kan försämra patientens tillstånd vid vissa sällsynta sjukdomar. Läkaren som behandlar den sällsynta sjukdomen varnar patienterna om användningen av dessa läkemedel och ger en tydlig riskvarning i patientens sjukjournal. Patienten bör alltid ha officiell skriftlig information om saken med sig. |