Vissa familjer önskar att diagnostiken görs i embryofasen för att undvika fosterundersökningar och eventuellt avbrytande av graviditeten. Detta är inte alltid möjligt. Om risken för en allvarlig utvecklingsstörning är känd i förväg, t.ex. på grund av en ärftlig sjukdom hos ett tidigare barn eller på grund av att en förälder bär på en genetisk defekt, kan embryodiagnostik användas i vissa fall.
Embryodiagnostik gör det möjligt att testa embryot för en känd genetisk riskfaktor efter en lyckad in vitro-befruktning innan embryot överförs till livmodern. Målet är att överföra ett embryo som är friskt i fråga om sjukdomen som undersöks till livmodern.
Embryodiagnostik är en utmanande metod på många sätt. För paret medför möjligheten till embryodiagnostik mycket att tänka på. Vid genetisk vägledning berättar läkaren om metoden om det är möjligt att använda den i situationen i fråga.