Albinism kan vara förknippad med endast ögonsymtom, men i den okulokutana formen är den också förknippad med hudsymtom. Vid albinism som ingår i syndrom har personen också medicinska problem som påverkar andra organ, t.ex. tarmar, lungor, trombocyter eller immunförsvaret.
Man skiljer mellan två former av albinism som ingår i syndrom: Hermansky-Pudlaks syndrom (HPS) och Chédiak-Higashis syndrom (CHS).
Hermansky-Pudlaks syndrom (HPS)
Vid detta syndrom är albinismen förknippad med blödningssjukdomar på grund av funktionsstörningar i trombocyterna. På grund av dem
- koagulerar blodet långsammare än normalt
- varar blödningar från skador längre och blödningar förekommer i allmänhet mer frekvent (t.ex. näsblod eller blödning från tandköttet)
- orsakar även mindre stötar blåmärken
- kan det uppstå komplikationer under operation eller förlossning på grund av blödning
- bör man undvika att ta koagulationshämmande läkemedel, till exempel aspirin och antiinflammatoriska läkemedel.
I vissa fall kan en kronisk inflammation i tarmen (kolit) eller lungfibros uppstå. I mycket sällsynta fall kan njursvikt eller kardiomyopati förekomma. Antalet vita blodkroppar kan också minska (neutropeni), vilket ökar risken för infektioner.
Chédiak-Higashis syndrom (CHS)
Chédiak-Higashis syndrom är extremt sällsynt (ungefär ett fall per miljon födda barn). Liksom HPS-patienterna har de en form av albinism och en störning i blodplättarnas koagulation. Dessa symtom åtföljs av neurologiska störningar och allvarliga immunbrister. Patienterna har därför återkommande infektioner. Den enda kända behandlingen för närvarande är benmärgstransplantation, som bör göras i mycket ung ålder.