Undersökning av person med albinism

Hos olika personer orsakar albinism ett brett spektrum av genotyp- och fenotyprelaterade egenskaper.

En tvärvetenskaplig undersökning rekommenderas därför för varje patient. Denna undersökning bör omfatta bedömningar av en hudläkare, ögonläkare och genetikläkare.

En tvärvetenskaplig undersökning gör det möjligt att fastställa sjukdomens kliniska manifestation så noggrant som möjligt. Dessutom kan genotyp-fenotypkorrelationer fastställas, vilket är viktigt för en allmän förståelse av albinism.

Uppdaterad  2.3.2023

Kyllä