Majoriteten av utvecklingsbetingade skelettsjukdomar är förknippade med olika grader av kortväxthet och avvikande kroppsproportioner. Osteogenesis imperfecta är ett tillstånd där patienterna har en avvikande benägenhet för frakturer.
Det finns för närvarande mer än 400 olika kända typer av skelettdysplasier i världen. De är alla antingen sällsynta (prevalens mindre än 1:2000) eller extremt sällsynta (prevalens mindre än 1:50 000).
Sällsynta skelettsjukdomar nedärvs antingen dominant eller recessivt. En del av dem orsakas av en ny genetisk defekt. Ofta kan en preliminär diagnos ställas på grundval av kliniska fynd och röntgenundersökningar.
Om sällsynta skelettsjukdomar inte tidigare förekommit i släkten används molekylärgenetik (genetiska tester) för att bekräfta diagnosen. För vissa av dessa sjukdomar är den orsakande genen ännu inte känd, men gentekniken utvecklas snabbt och nya gener upptäcks varje år.
Behandlingen och uppföljningen av sällsynta skelettsjukdomar varierar mellan olika grupper av sjukdomar.