En ärftlig sjukdom kan i en släkt förekomma hos flera personer än vanligt och i flera generationer. En stor del av de ärftliga sjukdomarna upptäcks i barndomen, men en del uppkommer först senare i livet. Det faktum att symtomen på sjukdomen inte alltid är desamma kan försvåra upptäckten av ärftligheten: en familjemedlem kan ha en mycket allvarlig sjukdom, medan en annan kan ha lindriga symtom. Dessutom kan genetiska defekter ibland uppstå vid befruktningen (de novo-mutation), varvid personen vanligtvis är den första i släkten som får sjukdomen och då kommer man kanske inte att tänka på att det handlar om en ärftlig sjukdom.
Kromosomer och gener som ligger bakom ärftligheten
Hos människor har nästan alla celler vanligtvis 46 kromosomer, som är ordnade i par. En av kromosomerna i varje kromosompar ärvs från modern och den andra från fadern. Kromosomparen 1-22 kallas autosomer och det 23:e paret är könskromosomerna, som bestämmer en persons kön. I spermier och äggceller, dvs. könscellerna, finns endast endera av kromosomerna i varje kromosompar. Det totala antalet kromosomer i könscellerna är alltså 23.
Kromosomerna består av gener, eller människans arvsanlag, som förs vidare från föräldrarna till deras barn. Det kan finnas avvikelser i kromosomernas antal och uppbyggnad. I sådana fall har en person oftast för mycket eller för lite av ett stort antal gener, vilket kan orsaka olika grader av strukturella störningar och utvecklingsstörningar.
Man vet att det finns cirka 20 000 gener i människans arvsmassa. En genetisk defekt dvs. mutation kan orsaka förändringar i en gens funktion. Genetiska defekter i arvsmassan kan påverka människans tillväxt, utveckling och uppkomsten av sjukdomar. De flesta ärftliga sjukdomar är monogena, dvs. orsakas av en defekt i en enda gen.