Primärvårdens roll är att kunna misstänka en sällsynt sjukdom och hänvisa patienten till en sakkunnig vårdenhet. Därutöver är det primärvårdens uppgift att ta emot hen igen för genomförande av den dagliga vården. Den specialiserade sjukvårdens uppgift är att identifiera den sällsynta sjukdomen och hänvisa patienten till den mest kompetenta vårdenheten. Den specialiserade sjukvården och primärvården samarbetar också och läkarna kan konsultera varandra dvs. fråga varandra om råd i frågor som rör patientens vård.
Enheterna för sällsynta sjukdomar vid universitetssjukhusen främjar nätverksarbetet mellan läkare som arbetar med sällsynta sjukdomar samt organiseringen av vården i sina respektive sjukvårdsdistrikt. I framtiden kommer elektroniska distanstjänster att göra vården snabbare och främja vården av personer med sällsynta sjukdomar, oavsett var de bor.
Nationell centralisering av sällsynta sjukdomar
När det gäller mycket sällsynta sjukdomar och vissa åtgärder för personer med sällsynta sjukdomar är det nödvändigt att centralisera diagnostiken och åtgärderna till kompetensenheter. I och med denna centralisering
- undviker patienten onödiga, överlappande undersökningar. Detta leder också till besparingar för samhället.
- samlas och upprätthålls den kunskap som behövs för att vårda patienten. Detta förbättrar behandlingsresultaten, vilket gynnar både patienten och samhället.
- förbättras användningsgraden av den utrustning som används för vården och kunskaperna om hur den används förbättras. På så sätt kan man undvika onödiga och dyra anskaffningar.
För patienten kan en centralisering av vården innebära längre resor. Tack vare utvecklingen av distansmedicin kan dock en allt större del av uppföljningen utföras utan att patienten behöver resa till en kompetensenhet.